Fountainov syndróm

Fountainov syndróm (angl. Fountain syndrome) je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie postihujúce nervovú sústavu a zmysly chorého. Postihuje intelektuálnu stránku, abnormálny opuch líc a pier z dôvodu zadržania vody do podkožia, skeletálne abnormality, štrukturálne abnormality kochley (vnútorného ucha) a z toho vyplyvajúca porucha sluchu

Príčiny:

Príčinou vzniku choroby je genetická mutácia. Spôsob dedičnosti je pravdepodobne. autozomálne recesívne ochorenie. To znamená, že muži aj ženy sú postihnutí rovnako často a ak majú rodičia dieťa s týmto syndrómom, je riziko narodenia ďalšieho chorého dieťaťa približne 25%.

Diagnostika:

Diagnóza sa stanovuje lekárskym vyšetrením na základe klinického obrazu.

Liečba:

Prevencia syndrómu neexistuje a rovnako tak ani liečba nie je možná. Mentálna retardácia zvyčajne vyžaduje špeciálnu pedagogickú starostlivosť.

Príznaky:

• porucha sluchu pre štrukturálne abnormality kochley (vnútorného ucha, ušným aparátom)
  
• mentálna retardácia skôr ťažšieho charakteru a porucha intelektu
  
• opuch pier a kože tváre a postihnutie uzlíkovitými útvarmi (granulómy)
  
• skolióza (esovité zakrivenie) chrbtice
  
• hrubé črty tváre, okrúhla tvár
  
• EEG abnormality (funčné poškodenie mozgu)

Združenia, nadácie, organizácie:

• National Organization for Rare Diseases
• Oz nepočujúce dieťa
• Speech Language Association
• Epilepsy foundation
• Rare Diseases
• The Arc

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

PODPORUJÚ NÁS: