Fountainov syndróm (angl. Fountain syndrome) je veľmi zriedkavé geneticky
podmienené vrodené ochorenie postihujúce nervovú sústavu a zmysly chorého. Postihuje
intelektuálnu stránku, abnormálny opuch líc a pier z dôvodu zadržania
vody do podkožia, skeletálne abnormality, štrukturálne abnormality kochley
(vnútorného ucha) a z toho vyplyvajúca porucha sluchu
Príčiny:
Príčinou vzniku choroby je genetická mutácia. Spôsob dedičnosti je
pravdepodobne. autozomálne recesívne ochorenie. To znamená, že muži aj ženy sú
postihnutí rovnako často a ak majú rodičia dieťa s týmto syndrómom, je riziko
narodenia ďalšieho chorého dieťaťa približne 25%.
Diagnostika:
Diagnóza sa stanovuje lekárskym vyšetrením na základe klinického obrazu.
Liečba:
Prevencia syndrómu neexistuje a rovnako tak ani liečba nie je možná. Mentálna retardácia zvyčajne vyžaduje špeciálnu pedagogickú starostlivosť.
Príznaky: