Fountainov syndróm

Fountainov syndróm (angl. Fountain syndrome) je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie postihujúce nervovú sústavu a zmysly chorého. Postihuje intelektuálnu stránku, abnormálny opuch líc a pier z dôvodu zadržania vody do podkožia, skeletálne abnormality, štrukturálne abnormality kochley (vnútorného ucha) a z toho vyplyvajúca porucha sluchu

Príčiny:

Príčinou vzniku choroby je genetická mutácia. Spôsob dedičnosti je pravdepodobne. autozomálne recesívne ochorenie. To znamená, že muži aj ženy sú postihnutí rovnako často a ak majú rodičia dieťa s týmto syndrómom, je riziko narodenia ďalšieho chorého dieťaťa približne 25%.

Diagnostika:

Diagnóza sa stanovuje lekárskym vyšetrením na základe klinického obrazu.

Liečba:

Prevencia syndrómu neexistuje a rovnako tak ani liečba nie je možná. Mentálna retardácia zvyčajne vyžaduje špeciálnu pedagogickú starostlivosť.

Príznaky:

  • porucha sluchu pre štrukturálne abnormality kochley (vnútorného ucha, ušným aparátom)
  • mentálna retardácia skôr ťažšieho charakteru a porucha intelektu
  • opuch pier a kože tváre a postihnutie uzlíkovitými útvarmi (granulómy)
  • skolióza (esovité zakrivenie) chrbtice
  • hrubé črty tváre, okrúhla tvár
  • EEG abnormality (funčné poškodenie mozgu)

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky


 .