Flynn-Airdov syndróm

Flynn-Airdov syndróm (angl. Flynn – Aird syndrome, cataracts, retinitis pigmentosa, ) je raritné geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré postihuje najmä nervový systém, ale aj žlazový, kožný a skeletálny systém. Choroba má tendenciu sa postupom času zhoršovať. Ochorenie zahŕňa očné abnormality, atrofia (stenčenie) kože, prítomosť zubných kazov.

Príčiny:

Príčinou je genetická mutácia. Presná lokalizácia postihnutého génu nie je úplne presne známa. Dedičnosť je autozomálne dominantná, čiže na prejav choroby stačí jeden postihnutý gén od jedného z rodičov.

Liečba:

Prevencia choroby neexistuje, rovnako tak ju nemožno ani vyliečiť. Starostlivosť spadá do kompetencie neurológov a očných lekárov, ktorí však môžu maximálne zmierňovať postupne sa zhoršujúceho prejavy.

Príznaky:

  • skorý nástup demencie
  • poruchy hybnosti (ataxia)
  • atrofia (stenčenie) kože a a svalov, myopia (porucha funkcie svalov)
  • progresívna senzoneurálna porucha sluchu (postupné zhoršovanie sluchu z dôvodu znefunkčnenia sluchového nervu)
  • postupné zhoršovanie zraku, katarakta, pigmentózna retinitída (pigmentózne poškodenie sietnice)
  • zvýšená kazivosť zubov
  • epileptické záchvaty
  • u niektorých býva prítomná alopécia (plešatosť, strata vlasov), kachexia (podvýživa), kostné cysty, vznik aterosklerózy (kôrnatenie tepien), afázia (neschopnosť rozprávať)

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky



 .