Feingoldov syndróm
Feingoldov syndrómFeingoldov syndróm (angl. Feingold
syndrome, microcephaly-mesobrachyphalangy-tracheoesophageal fistula (MMT) syndrome, microcephaly-oculo-digito-esophageal-duodenal
(MODED) syndrome, oculo-digito-esophagoduodental (ODED) syndrome) je zriedkavé geneticky
podmienené vrodené ochorenie, výskyt syndrómu nie je známy. Postihuje celé
množstvo rôznych tkanív a orgánov. Zatiaľ bol potvrdený len u niekoľkých
desiatok ľudí na celom svete. Syndróm je veľmi variabilný a existuje veľa
variácii od ľahkej po ťažkú. Dokonca aj jedinci v rovnakej rodine bývajú
rozdielni.
Príčiny:
Príčinou je mutácia génu MYCN, ktorý je uložený na chromozóme číslo 2.
Tento gén je zodpovedný za tvorbu proteínu, ktorý hrá významnú úlohu
v tvorbe tkanív a orgánov počas embryonálneho vývoja. Stúdie na
zvieratách poukazujú, že proteín je dôležitý pre normálny vývoj končatín,
srdca, obličiek, nervového systému, tráviaceho traktu a pľúc. MYCN proteín
reguluje aktivitu ostatných génov, ktoré sa viažu na špecifické miesta DNA.
Preto sa tento proteín volá transkripčný faktor. Dedičnosť je autozomálne
dominantná, čiže na prejav choroby stačí jeden gén od jedného rodiča.
Diagnostika:
Diagnózu možno určiť genetickým vyšetrením, ktoré preukáže mutáciu
príslušného a známeho génu.
Liečba:
Prevencia
neexistuje a syndróm nemožno ani vyliečiť. Deformáciu tkanív môže riešiť
plastická chirurgia a uzávery tráviacej trubice sa dajú vyriešiť pomocou
klasickej chirurgie. Mentálna retardácia si môže vyžiadať komplexnú špeciálnu
pedagogickú starostlivosť a včasnú intervenciu.
Príznaky:
- deformácie hlavy, tváre a končatín – hlava býva abnormálne malá
(mikrocefália), rovnako tak môže byť malá aj dolná čeľusť (mikrognácia), úzke
očné štrbiny
- niektoré prsty na končatinách bývajú krátke, môžu byť nedostatočne vyvinuté
palce a niekedy sa objavujú aj zrasty prstov (syndaktýlia)
- skoro u všetkých je prítomná brachymezofalangia (vrodené nápadné
skrátenie stredných článkov prstov)
- klinodaktýlia (malformácia stredného článku prsta, ktoré spôsobuje jeho
zakrivenie)
- hypoplázia palca (nevyvinutie palca)
- Narušený je aj tráviaci trakt, časté sú vrodené
zúženia až uzávery pažeráka a tenkého čreva, ktoré môžu tvoriť prekážky
priechodu potravy
- Inteligencia chorých býva narušená tiež, zvyčajne je
prítomná mentálna retardácia
- ľahká až ťažká porucha učenia
- menej často sú prítomné vrodené chyby srdca, obličiek
- málo frekventné sú poruchy sluchu v rôznom rozsahu a poruchy
rastu
Združenia, nadácie, organizácie:
Rodiny žijúce na Slovensku: V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.
Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.
SPOLUPRACUJEME:
