Fatálna familiárna insomnia

Fatálna familiárna insomnia (FFI, anglicky fatal familiar insomnia), tiež smrteľná rodinná nespavosť, je veľmi zriedkavé geneticky podmienené ochorenie mozgu. Radí sa k chorobám vyvolaným priónmi, ktoré charakterizuje enormne dlhá inkubačná doba (mesiace, roky, niekoľko desaťročí) a pomalý, nezvratný priebeh. Jedná sa o neliečiteľnú spongiformnú encefalopatiu, pre ktorú sú typické prejavy degenerácie ústredných neurónov a hubovité zmeny mozgu. Ochorenie nevyhnutne vedie k demencii a kóme. Obvyklý vek, kedy sa prejavia prvé príznaky choroby je 25 - 60 rokov. Smrť potom prichádza za 7 - 36 mesiacov.

Diagnostika:

Opiera sa o pomocné vyšetrenie - EEG, magnetická rezonancia (MRI), vyšetrenie mozgovomiechového moku, a vyšetrenie vzorky mozgového tkaniva

Terapia:

Nie je doteraz známa. V poslednej dobe sa objavujú nádejné správy o možnosti terapie, keď sa použijú malé molekuly, ktoré stabilizujú alfa-štruktúra a tá zabráni ich poskladaniu do beta-štruktúry, ktorá predstavuje patologickú štruktúru

Príznaky:

  • Postupne sa zhoršujúca nespavosť až úplná strata spánku
  • poruchy pamäti
  • vyčerpanie
  • záchvaty úzkosti
  • podráždenosť
  • tachykardia - vysoká srdcová frekvencia
  • vysoký krvný tlak
  • úporné potenie
  • zápcha
  • zúženie zreníc
  • rozmazané alebo dvojité videnie
  • trasenie tela
  • zmeny osobnosti
  • depresia
  • neopodstatnené fóbie
  • katatónia
  • nekoordinované pohyby
  • trhavé - mimovoľné pohyby očí
  • zastrená reč
  • REM halucinóza - zdajú sa sny pri plnom vedomí
  • chudnutie
  • strata citu pre rovnováhu
  • bolesť svalov
  • svalové zášklby
  • nakoniec nie je človek schopný pohybu ani komunikácie
  • narušené vedomie
  • strnulá šija
  • konečná fáza: demencia, kóma a nakoniec smrť

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


Podporujú nás:

Japonské plienky



 .