Fatálna familiárna insomnia
Fatálna familiárna insomniaFatálna familiárna insomnia (FFI, anglicky fatal familiar
insomnia), tiež smrteľná rodinná nespavosť, je veľmi zriedkavé geneticky
podmienené ochorenie mozgu. Radí sa k chorobám vyvolaným priónmi, ktoré
charakterizuje enormne dlhá inkubačná doba (mesiace, roky, niekoľko desaťročí)
a pomalý, nezvratný priebeh. Jedná sa o neliečiteľnú spongiformnú
encefalopatiu, pre ktorú sú typické prejavy degenerácie ústredných neurónov a
hubovité zmeny mozgu. Ochorenie nevyhnutne vedie k demencii a kóme. Obvyklý
vek, kedy sa prejavia prvé príznaky choroby je 25 - 60 rokov. Smrť potom
prichádza za 7 - 36 mesiacov.
Diagnostika:
Opiera sa o pomocné vyšetrenie - EEG, magnetická rezonancia
(MRI), vyšetrenie mozgovomiechového moku, a vyšetrenie vzorky mozgového tkaniva
Terapia:
Nie je doteraz známa. V poslednej dobe sa objavujú nádejné
správy o možnosti terapie, keď sa použijú malé molekuly, ktoré stabilizujú
alfa-štruktúra a tá zabráni ich poskladaniu do beta-štruktúry, ktorá
predstavuje patologickú štruktúru
Príznaky:
- Postupne sa zhoršujúca nespavosť až úplná strata spánku
- poruchy pamäti
- vyčerpanie
- záchvaty úzkosti
- podráždenosť
- tachykardia - vysoká srdcová frekvencia
- vysoký krvný tlak
- úporné potenie
- zápcha
- zúženie zreníc
- rozmazané alebo dvojité videnie
- trasenie tela
- zmeny osobnosti
- depresia
- neopodstatnené fóbie
- katatónia
- nekoordinované pohyby
- trhavé - mimovoľné pohyby očí
- zastrená reč
- REM halucinóza - zdajú sa sny pri plnom vedomí
- chudnutie
- strata citu pre rovnováhu
- bolesť svalov
- svalové zášklby
- nakoniec nie je človek schopný pohybu ani komunikácie
- narušené vedomie
- strnulá šija
- konečná fáza: demencia, kóma a nakoniec smrť
Združenia, nadácie, organizácie:
Rodiny žijúce na Slovensku:
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.
Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.
Podporujú nás:
