Fatálna familiárna insomnia (FFI, anglicky fatal familiar
insomnia), tiež smrteľná rodinná nespavosť, je veľmi zriedkavé geneticky
podmienené ochorenie mozgu. Radí sa k chorobám vyvolaným priónmi, ktoré
charakterizuje enormne dlhá inkubačná doba (mesiace, roky, niekoľko desaťročí)
a pomalý, nezvratný priebeh. Jedná sa o neliečiteľnú spongiformnú
encefalopatiu, pre ktorú sú typické prejavy degenerácie ústredných neurónov a
hubovité zmeny mozgu. Ochorenie nevyhnutne vedie k demencii a kóme. Obvyklý
vek, kedy sa prejavia prvé príznaky choroby je 25 - 60 rokov. Smrť potom
prichádza za 7 - 36 mesiacov.
Diagnostika:
Opiera sa o pomocné vyšetrenie - EEG, magnetická rezonancia
(MRI), vyšetrenie mozgovomiechového moku, a vyšetrenie vzorky mozgového tkaniva
Terapia:
Nie je doteraz známa. V poslednej dobe sa objavujú nádejné
správy o možnosti terapie, keď sa použijú malé molekuly, ktoré stabilizujú
alfa-štruktúra a tá zabráni ich poskladaniu do beta-štruktúry, ktorá
predstavuje patologickú štruktúru
Príznaky: