Fatálna familiárna insomnia

Fatálna familiárna insomnia (FFI, anglicky fatal familiar insomnia), tiež smrteľná rodinná nespavosť, je veľmi zriedkavé geneticky podmienené ochorenie mozgu. Radí sa k chorobám vyvolaným priónmi, ktoré charakterizuje enormne dlhá inkubačná doba (mesiace, roky, niekoľko desaťročí) a pomalý, nezvratný priebeh. Jedná sa o neliečiteľnú spongiformnú encefalopatiu, pre ktorú sú typické prejavy degenerácie ústredných neurónov a hubovité zmeny mozgu. Ochorenie nevyhnutne vedie k demencii a kóme. Obvyklý vek, kedy sa prejavia prvé príznaky choroby je 25 - 60 rokov. Smrť potom prichádza za 7 - 36 mesiacov.

Diagnostika:

Opiera sa o pomocné vyšetrenie - EEG, magnetická rezonancia (MRI), vyšetrenie mozgovomiechového moku, a vyšetrenie vzorky mozgového tkaniva

Terapia:

Nie je doteraz známa. V poslednej dobe sa objavujú nádejné správy o možnosti terapie, keď sa použijú malé molekuly, ktoré stabilizujú alfa-štruktúra a tá zabráni ich poskladaniu do beta-štruktúry, ktorá predstavuje patologickú štruktúru

Príznaky:

• Postupne sa zhoršujúca nespavosť až úplná strata spánku
  
• poruchy pamäti
  
• vyčerpanie
  
• záchvaty úzkosti
  
• podráždenosť
  
• tachykardia - vysoká srdcová frekvencia
  
• vysoký krvný tlak
  
• úporné potenie
  
• zápcha
  
• zúženie zreníc
  
• rozmazané alebo dvojité videnie
  
• trasenie tela
  
• zmeny osobnosti
  
• depresia
  
• neopodstatnené fóbie
  
• katatónia
  
• nekoordinované pohyby
  
• trhavé - mimovoľné pohyby očí
  
• zastrená reč
  
• REM halucinóza - zdajú sa sny pri plnom vedomí
  
• chudnutie
  
• strata citu pre rovnováhu
  
• bolesť svalov
  
• svalové zášklby
  
• nakoniec nie je človek schopný pohybu ani komunikácie
  
• narušené vedomie
  
• strnulá šija
  
• konečná fáza: demencia, kóma a nakoniec smrť
  

Združenia, nadácie, organizácie:

• Cure FFI
• Jacob Creuzdfelts Foundation
• Rare Diseases

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Podporujú nás: