Popis:

Familiárna adenomatózna polypóza, skrátene FAP, je autozomálne dominantné dedičné ochorenie hrubého čreva s výskytom početných (tisícky) polypov a adenómov, ktoré neskôr malignizujú. Pacient nemá ťažkosti, ak adenómy nie sú veľké, nekrvácajú, alebo sa nezvrhnú na karcinóm. Ochorenie spôsobuje zmutovaný gén APC na 5. chromozómu. Výskyt FAP je 1:8300 narodených detí. 

Diagnostika:

Choroba prepukne najčastejšie pred 20. rokom života. K nešpecifickým ťažkostiam patrí bolesti brucha, zápcha alebo hnačky, hmatné masy v oblasti brucha, anémia, necielená strata hmotnosti. Polypy a adenómy sú na začiatku benígne, ale takmer vždy začnú zhubne rásť a vedú k kolorektálnemu karcinómu. 

K diagnostike patrí okrem rodinnej anamnézy a klinickému vyšetreniu pacienta aj rozšírené endoskopické vyšetrenie, kolonoskopia s odobratím vzorky adenómu na biopsiu. Ak je potvrdená mutácia APC v rodine, musia sa geneticky vyšetriť všetci prvostupňoví príbuzní.

Liečba:

Prevencia malignizácie a zabezpečenie dobrej kvality života sú hlavné ciele manažmentu pravidelného a systematického sledovania a podpornej terapie, ktoré by mali byť ponúknuté všetkým pacientom. U dospievajúcich alebo v skorých 20 rokoch života s pozitívnymi genetickými vyšetreniami, je ako prevencia kolorektálneho karcinómu odporúčané chirurgické riešenie. Odstránené býva hrubé črevo, často aj s konečníkom. Vedecké výskumy sa zameriavajú na spomalenie rastu polypov pomocou NSAID. Chirurgickému zákroku musí predchádzať genetické vyšetrenie. Zároveň s týmto ochorením sa môžu vyskytovať aj nádory iných orgánov.