Fabryho choroba

Fabryho choroba čiže X-viazaná sfingolipidóza (anglicky Fabry disease, Fabry 's disease, Anderson-Fabry disease, angiokeratoma corporis diffusum, alpha-galactosidase A deficiency) patrí do skupiny "vzácnych" ochorení. Ide o dedičné ochorenie viazané na chromozóm X. Pacient s touto chorobou nie je schopný spracovať a využiť určitú časť látok z prijímanej potravy. Tie sa hromadia v tele - na stenách ciev, v srdcových svalových bunkách, v nervových bunkách, bunkách obličiek a inde a spôsobujú tak závažné zmeny v tkanivách. Príčinou tohto ochorenia je čiastočná alebo úplná absencia enzýmu galaktozidázy, ktorý je potrebný na spracovanie a využitie určitej časti tukov - glykosfingolipidov, ktoré sa následne ukladajú vo vyššie menovaných tkanivách. Prejavy choroby sú ťažko predvídateľné, zvyčajne začínajú v detstve či v období dospievania miernymi príznakmi a môžu kedykoľvek vyústiť do ťažkej orgánovej komplikácie. Chorobu popísali v roku 1898 Angličan William Anderson a Nemec Johann Fabry. Incidencia Fabryho choroby je jeden chorý na 40 000 obyvateľov, vyskytuje sa u všetkých etník na svete.

Liečba: Bez liečby pacienti zomierajú počas štvrtej až piatej dekády života! Základom liečby je náhrada chýbajúceho enzýmu - intravenózne podávané agalzidáza v rámci ERT - enzyme replacement therapy, ďalej terapia pridružených komplikácií, ev. dialýza alebo transplantácia obličiek. Samozrejmosťou je genetické poradenstvo.

Prejavy:

  • spočiatku typicky akroparestézia - ataky výraznej bolesti v končatinách
  • bolesti sú vyvolané námahou alebo zmenami teploty
  • bolesti trvajú hodiny až dni
  • ataky zvýšených teplôt
  • intolerancia horúčavy, chladu a cvičenie
  • zvýšené potenie
  • dystrofia rohovky
  • u 80% pacientov sú charakteristické kožné lézie
  • na koži angiokeratómy, najmä v dolnej časti brucha, na zadku 
  • progresívne postihnutie obličiek
  • zväčšenie ľavej srdcovej komory
  • postihnutie srdcových chlopní
  • poruchy prevodného systému srdca
  • poruchy srdcového rytmu
  • rozvoj kongestívneho srdcového zlyhania či infarktu myokardu
  • skorá cievna mozgová príhoda
  • závraty
  • strata sluchu a rovnováhy

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky


 .