Exnerov syndróm

Exnerov syndróm (angl. Exner syndrome, serpentine fibula polycystic kidney syndrome) je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré postihuje niektoré kosti a tiež obličky.

Príčiny: Príčina tohto stavu nie je úplne známa, jedná sa zrejme o genetickú mutáciu, ale zodpovedný gén nebol zatiaľ zistený.

Prejavy: Syndróm sa prejavuje malým vzrastom, chorý má krátky krk a rôzne abnormality v tvári. Charakteristickým rysom sú deformované ihlice(lýtková kosť), ktoré sú skrútené do tvaru písmena S. Postihnutie obličiek sa prejavuje vznikom početných cýst (dutiny v obličkovej tkanive), ktoré môžu postupom času zhoršovať funkcie obličiek a viesť k ich zlyhávaniu.

Chorí bývajú náchylnejší k tvorbe brušných a trieslovinových kýl (prietrže). Inteligencia postihnutých nebýva výrazne znížená. 

Liečba: Prevencia vzniku syndrómu nie je možná, rovnako tak neexistuje spôsob, ako chorobu úplne vyliečiť. Úprava kostného postihnutia patrí do kompetencie ortopédov, ktorí môžu stav riešiť operáciami. O obličky sa postarajú nefrológovia.

Príznaky:

  • malý vzrast
  • krátky krk
  • deformované ihlice (na lýtkovej kosti) v tvare S
  • cysty na obličkách
  • brušný a trieslovinový kýl
  • poškodené obličky (cysty na obličkách)

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku:
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


 .