Ellis van Creveldov syndróm

Ellis-van-Creveldov (angl. Ellis Van Creveld syndrome) syndróm je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie. Vyskytuje sa len asi u jedného z 60000-200000 živo narodených detí.

Príčiny: Ide o dôsledok genetickej mutácie. Zmutovaný gén je známy a u mnohých ľudí sa v jednej kópii vyskytuje. Ak majú spolu dvaja takí ľudia potomkov, je tu veľká šanca, že svojmu dieťaťu každý z rodičov odovzdá práve mutovanú variantu génu a takéto dieťa bude trpieť týmto syndrómom. Choroba sa častejšie vyskytuje v uzavretejších komunitách, napríklad u amerických Amenitov (Amish people). 

Prejavy: Postihnutí sa v minulosti označovali ako šesťprstí trpaslíci, ale dnes sa z dôvodov politickej korektnosti toto označenie už nepoužíva. Na prvý pohľad to však podstatu ochorenia objasňuje celkom jednoznačne. Chorí majú veľmi malý vzrast (zvyčajne výšku pod 150 cm), na končatinách majú nadpočetné prsty (polydaktýlia) a rázštepové chyby tváre. Bývajú prítomné poruchy rastu nechtov a zubov, chlapci mávajú nezostúpené semenníky. Z vážnejších vnútorných abnormalít sú prítomné rôzne vrodené srdcové chyby. Vzhľadom k drobnému hrudníku je v ňom málo miesta pre pľúca a postihnutému sa horšie dýcha.

Diagnostika: K správnemu určeniu diagnózy treba chorému vykonať genetické vyšetrenie, ktoré preukáže prítomnosť zmutovaného génu. 

Liečba: Prevencia vzniku choroby u daného jednotlivca nie je možná, rovnako tak nie je možné vrodenú chorobu vyliečiť. Deformácie tváre, končatín a vrodené srdcové chyby možno riešiť pomocou zákrokov plastickej chirurgie a kardiochirurgie.

Príznaky:

  • šesť prstov na nohách (polydaktýlia)
  • nízky vzrast (pod  150 cm)
  • rázštep podnebia
  • poruchy rastu nechtov a zubov
  • nezostúpené semenníky (u chlapcov)
  • vrodené srdcové chyby

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku:
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky


 .