Ehlers-Danlosov syndróm
Ehlers-Danlosov syndróm
(anglicky Ehlers-Danlos syndrome) je zriedkavé dedičné ochorenie spojivového
tkaniva spôsobené porušenou tvorbou kolagénu, prípadne inej zložky spojivového
tkaniva. Jedná sa o celú skupinu porúch, ktoré sa líšia svojou závažnosťou od
miernej až po život ohrozujúce. Toto ochorenie sa vyskytuje v niektorej zo
svojich foriem asi u jedného človeka z 5000. Syndróm je pomenovaný po dvoch
lekároch, ktorí ho identifikovali na prelome 20. storočia.
Liečba: toto ochorenie je
nevyliečiteľné a terapia je tak iba podporná. Pacient sa musí vyvarovať
niektorých činností, pri ktorých mu hrozí poranenie jeho ľahko zraniteľných
tkanív. Pomáha používanie ochranných pomôcok a pomôcok na stabilizáciu kĺbov, liečba
vyvrtnutých kĺbov. Pre zlepšenie hojenia rán je možné podávať aj vitamín C.
Prejavy:
- typická hypermobilita
(zvýšená ohybnosť) všetkých kĺbov
- kĺby sú nestabilné a ľahko
dochádza k ich vyvrtnutiu
- ochabnutosť a
hyperelasticita kože, ktorá vytvára dojem priesvitnosti
- koža je veľmi náchylná k
zraneniu, na koži teda bývajú početné jazvy
- visiaca alebo prebytočná
koža
- bežne u pacientov
skolióza, osteoartróza
- často tiež postihnuté spojivové tkanivo vnútorných orgánov
- fragilita (krehkosť) ciev
s početnými aneuryzmami - vakovitými výchlipkami na cievach
- krvácanie z ďasien a
tráviaceho traktu
- nadmerná tvorba hematómov
(modrín) a mäkkých pseudotumorov
- na lakťoch a kolenách
xantelazmy - kožné výrastky
- u najťažších foriem
náchylnosť k prasknutiu očnej gule, ruptúry čriev či veľkých ciev
- krvný obraz: prítomnosť
abnormálnych krvných doštičiek (trombocytov)
Združenia, nadácie, organizácie:
Rodiny žijúce na Slovensku:
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.