Ehlers-Danlosov syndróm

Ehlers-Danlosov syndróm (anglicky Ehlers-Danlos syndrome) je zriedkavé dedičné ochorenie spojivového tkaniva spôsobené porušenou tvorbou kolagénu, prípadne inej zložky spojivového tkaniva. Jedná sa o celú skupinu porúch, ktoré sa líšia svojou závažnosťou od miernej až po život ohrozujúce. Toto ochorenie sa vyskytuje v niektorej zo svojich foriem asi u jedného človeka z 5000. Syndróm je pomenovaný po dvoch lekároch, ktorí ho identifikovali na prelome 20. storočia. 

Liečba: toto ochorenie je nevyliečiteľné a terapia je tak iba podporná. Pacient sa musí vyvarovať niektorých činností, pri ktorých mu hrozí poranenie jeho ľahko zraniteľných tkanív. Pomáha používanie ochranných pomôcok a pomôcok na stabilizáciu kĺbov, liečba vyvrtnutých kĺbov. Pre zlepšenie hojenia rán je možné podávať aj vitamín C.

Prejavy:

• typická hypermobilita (zvýšená ohybnosť) všetkých kĺbov
  
• kĺby sú nestabilné a ľahko dochádza k ich vyvrtnutiu
  
• ochabnutosť a hyperelasticita kože, ktorá vytvára dojem priesvitnosti
  
• koža je veľmi náchylná k zraneniu, na koži teda bývajú početné jazvy
  
• visiaca alebo prebytočná koža
  
• bežne u pacientov skolióza, osteoartróza
  
• často tiež postihnuté spojivové tkanivo vnútorných orgánov
  
• fragilita (krehkosť) ciev s početnými aneuryzmami - vakovitými výchlipkami na cievach
• krvácanie z ďasien a tráviaceho traktu
• nadmerná tvorba hematómov (modrín) a mäkkých pseudotumorov
• na lakťoch a kolenách xantelazmy - kožné výrastky
• u najťažších foriem náchylnosť k prasknutiu očnej gule, ruptúry čriev či veľkých ciev
• krvný obraz: prítomnosť abnormálnych krvných doštičiek (trombocytov)
  

Združenia, nadácie, organizácie:

• The Ehlers-Danlos Society
• Ehler-Danlos Network
• The Marfan Foundation
• Ehler Danlos Support UK
• Ehler-Danloss National Foundation
• EDS National Foundation
• National Organization for Rare Disorders
• Arthritis Foundation

Rodiny žijúce na Slovensku: 

SPOLUPRACUJEME: