Ehlers-Danlosov syndróm

Ehlers-Danlosov syndróm (anglicky Ehlers-Danlos syndrome) je zriedkavé dedičné ochorenie spojivového tkaniva spôsobené porušenou tvorbou kolagénu, prípadne inej zložky spojivového tkaniva. Jedná sa o celú skupinu porúch, ktoré sa líšia svojou závažnosťou od miernej až po život ohrozujúce. Toto ochorenie sa vyskytuje v niektorej zo svojich foriem asi u jedného človeka z 5000. Syndróm je pomenovaný po dvoch lekároch, ktorí ho identifikovali na prelome 20. storočia. 

Liečba: toto ochorenie je nevyliečiteľné a terapia je tak iba podporná. Pacient sa musí vyvarovať niektorých činností, pri ktorých mu hrozí poranenie jeho ľahko zraniteľných tkanív. Pomáha používanie ochranných pomôcok a pomôcok na stabilizáciu kĺbov, liečba vyvrtnutých kĺbov. Pre zlepšenie hojenia rán je možné podávať aj vitamín C.

Prejavy:

  • typická hypermobilita (zvýšená ohybnosť) všetkých kĺbov
  • kĺby sú nestabilné a ľahko dochádza k ich vyvrtnutiu
  • ochabnutosť a hyperelasticita kože, ktorá vytvára dojem priesvitnosti
  • koža je veľmi náchylná k zraneniu, na koži teda bývajú početné jazvy
  • visiaca alebo prebytočná koža
  • bežne u pacientov skolióza, osteoartróza
  • často tiež postihnuté spojivové tkanivo vnútorných orgánov
  • fragilita (krehkosť) ciev s početnými aneuryzmami - vakovitými výchlipkami na cievach
  • krvácanie z ďasien a tráviaceho traktu
  • nadmerná tvorba hematómov (modrín) a mäkkých pseudotumorov
  • na lakťoch a kolenách xantelazmy - kožné výrastky
  • u najťažších foriem náchylnosť k prasknutiu očnej gule, ruptúry čriev či veľkých ciev
  • krvný obraz: prítomnosť abnormálnych krvných doštičiek (trombocytov)

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


 .