Edwardsov syndróm

Edwardsov syndróm, ES (trizómia 18, anglicky trisomy 18, Edwards syndrome) je vrodená porucha, ktorá nastáva pri delení buniek - meiotickom delení, kedy sa chromozómy nesprávne rozdelia (meiotická disjunkcia), čo má za následok, že je v bunkách 18.  chromozóm navyše (trizómia). Tento syndróm bol prvýkrát opísaný Johnom H. Edwardsom v roku 1960, podľa ktorého je ochorenie tiež pomenované. ES sa radí medzi najčastejšie vrodené poruchy spôsobené numerickými odchýlkami chromozómov, kde na prvom mieste je Downov syndróm. ES má širokú škálu symptómov, od ľahkej formy až po ťažkú. Každé dieťa je jedinečné, nedá predpovedať, akú bude mať dieťa prognózu. Všetko závisí od miery poškodenia orgánov. ES sa delí na kompletnú, neúplnú formu a mozaickú formu.

Príčinou tejto poruchy je prítomnosť troch (namiesto dvoch) chromozómov 18 plodu alebo v bunkách dieťaťa. Bohužiaľ prežívanie pacientov s trizómiou 18. chromozómu, teda Edwardsovým syndrómom je veľmi nízke. Najčastejšie plod zomrie už počas tehotnosti. Deti, ktoré sa s týmto postihnutím narodia, žijú približne 2 mesiace a len 5-10% sa dožíva 1 roka. Najčastejšou príčinou smrti je srdcová chyba, či ťažkosti s dýchaním. Štatistiky poukazujú, že prežívanie dievčatiek po pôrode je dlhšie ako chlapcov.

Počas tehotenstva je síce možné ES určiť, miera pravdepodobnosti prítomnosti tohto syndrómu určuje tripple test, ktorý sa robí paušálne v každom tehotenstve. Pri podozdrení na prítomnosť ES sa ďalej vyšetruje podrobným genetickým ultrasonografickým vyšetrením a amniocentéza. Nie je však možné odhadnúť mieru postihnutia alebo pravdepodobnosť a dobu prežitia.

Edwardsov syndróm sa vyskytuje s frekvenciou 1: 3000 počatia a 1: 6000 narodenia. Približne 50% prípadov je diagnostikovaných už v tehotenstve. Riziko vzniku tohto syndrómu rastie s vekom matky, nie je však nemožné, aby bola porucha diagnostikovaná aj u detí matiek vo veku 20 až 30 rokov.

Prognóza závisí od vzniku komplikácii, kardiologických problémov, iných defektov a prospievania. Asi 10% detí sa dožíva svojich prvých narodenín, sú jednotlivci (prevažne dievčatá), ktorí sa dožívajú aj vyššieho veku (20-30 rokov), avšak potrebujú neustálu starostlivosť pre oneskorený psychomotorický vývoj, event. iné zdravotné komplikácie. Môžu byť tiež zapojení do spoločnosti za pomoci svojich rodičov a asistentov.

Prejavy:

  • každá bunka v tele má 3 chromozómy 18 namiesto 2
  • defekty srdca - defekty predsieňového a/alebo komorového septa (otvorená komunikácia medzi pravými a ľavými časťami srdca), koarktácia aorty (zúžené miesto na srdcovnici, ktoré sekundárne môže poškodzovať funkciu a štruktúru srdca)
  • defekty obličiek
  • omfalokéla (pupočníková hernia - prietrž, kedy časť čriev je mimo brušnej dutiny)
  • ezofageálna atrézia (pažerák nekomunikuje so žalúdkom)
  • polyhydramnion (nadbytok plodovej vody počas tehotenstva)
  • oneskorený psychomotorický vývoj väčšinou ťažšieho stupňa
  • nízka pôrodná váha, spomalený rast po pôrode
  • malá hlava (mikrocefália), abnormálne tvarovaná hlava (strawberry shaped head)
  • malá čeľusť (mikrognácia)
  • malé ústa
  • nízko posadené uši
  • zovreté päste s prekrývajúcimi sa prstami
  • problémy s prijímaním potravy
  • sťažené dýchanie
  • nevyvinuté alebo chýbajúce palce

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky



 .