Dubowitzov syndróm 

Dubowitzov syndróm je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie. Ovplyvňuje okrem iného aj hormonálny systém, a preto má pomerne rozsiahle dôsledky. 

Príčina vzniku syndrómu nie je presné známa, predpokladá sa mutácia nejakého génu. Chorí majú nižšiu pôrodnú váhu, malú hlavu a nízky vzrast. Do značnej miery je to dané nedostatkom rastového hormónu, ktorý je pre Dubowitzov syndróm typický. Charakteristické zmeny vznikajú v tvári, ktorá je trojuholníkovitá s malou a úzkou dolnou čeľusťou, širokým nosom a s očami ďaleko od seba. Môže byť výrazne narušený aj vývoj chrupu a nájsť môžeme aj rázštepové chyby tváre. Vzhľadom k abnormalitám horných dýchacích ciest je prítomný vysoký piskľavý hlas. Na končatinách môžu byť prsty zrastené kožnými riasami.

U chlapcov s týmto syndrómom môže byť prítomných chybné vyústenie močovej trubice a nezostúpené semenníky.

Na koži sa zvyčajne objavuje rozsiahly ekzém. Intelekt býva niekedy normálny, alebo býva prítomná mentálna retardácia rôzneho stupňa. Chorí mávajú poruchy imunity s nižšími hladinami protilátok v krvi, čo vedie k častejším infekciám.

Diagnózu možno urobiť len na základe dôkladného vyšetrenia. Genetické vyšetrenie chorobu nepreukáže, pretože zatiaľ nie je známy vyvolávajúci gén.

Prevencia nie je známa a ani liečba neexistuje. Je nutné dôsledne liečiť opakujúce sa infekcie, ťažšie deformácie tváre (napríklad rázštepy) možno liečiť chirurgicky. Ak je prítomná mentálna retardácia a eventuálne poruchy správania, je potrebná spolupráca so špeciálnymi pedagógmi a psychológmi.

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky



 .