Rizikové
faktory vzniku Downovho syndrómu sú: vyšší vek matky (viď
tabuľku) a porucha rekombinácie - u nich bola dokázaná súvislosť s nondisjunkciou (chybným delením buniek).
Medzi vonkajšie rizikové faktory patrí fajčenie, alkohol, káva, drogy,
hormonálne lieky, spermicídy, radiácia. Ale napriek intenzívnym výskumom v
rôznych krajinách a regiónoch sveta nebol poskytnutý jednoznačný dôkaz o vplyve
vonkajších a vnútorných faktorov na nondisjunkciu. Doteraz ostáva jediným
rizikovým faktorom pre trizómiu
21 vek matky. Iné faktory sa buď neuplatňujú, alebo ich
vplyv je v porovnaní s vekovým efektom zanedbateľný.
Vek matky |
Riziko DS |
18-30 |
1 : 1500 |
35 |
1 : 380 |
40 |
1 : 110 |
45 |
1 : 30 |
Príčinou
Downovho syndrómu je nadpočetný 21. chromozóm, najmenší ľudský chromozóm v
bunke. Každá bunka má 23 párov
chromozómov. Zásluhou zmeny genetickej informácie nesenej týmto chromozómom vznikne nadbytočný 21. chromozóm. Rozvoj
cytogenetiky a zdokonaľovanie metód na identifikáciu chromozómov v 70-tych
rokoch umožnili klasifikáciu Downovho syndrómu do 3 skupín. Najčastejšia je
voľná trizómia 21, vyskytuje sa v 88% až v 95%, zriedkavo mozaika v 1% až 7,7% a
translokačná trizómia v 4,3%.
Voľná
trizómia 21 - Tesne pred oplodnením dochádza k deleniu
buniek. Pri tomto delení môže prísť k chybnému presunu 21. chromozómu. Keď sa
pár chromozómov 21 z neznámeho dôvodu neoddelí (prvé delenie) a zostane zlepený
(chybné delenie - nondisjunkcia), po oplodnení, teda splynutí vajíčka so
spermiou vzniká zárodočná bunka, ktorá neobsahuje 46, ale 47 chromozómov. Toto chybné delenie je príčinou 93-94% prípadov
DS a označuje sa ako voľná trizómia 21. Príčina vzniku
tejto trizómie doposiaľ nie
je známa.
Translokačná
forma - U malého percenta ľudí s DS sa nenachádza
nadbytočný voľný chromozóm 21, časť genetickej informácie tohto chromozómu sa
viaže na niektorý iný chromozóm (najčastejšie chromozóm 14). V 1% tejto formy DS môže byť
nositeľom - prenášačom jeden z rodičov dieťaťa bez toho,
aby mal akékoľvek znaky DS.
Mozaiková
forma - Pri nej dochádza k zmenenému deleniu až po
spojení pohlavných buniek s normálnym počtom chromozómov, t.j. v priebehu
následného (druhého) intenzívneho delenia už vzniknutej bunky. Výsledkom tejto
formy je, že jedinci s DS majú určité percento buniek s normálnym počtom
chromozómov (46) a v ďalších je nadpočetný chromozóm 21 (47 chromozómov). Jedná
sa o jedincov s najnižším
stupňom mentálneho postihnutia v rámci škály Downovho
syndrómu.
Prenatálna
genetická diagnostika (PGD) je invazívne vyšetrenie, ktorým sa odoberajú bunky
plodu na vyšetrenie genetickej výbavy plodu. Patrí k
invazívnym vyšetreniam s rizikom potratu, resp. intrauterínnej infekcie, preto
ju možno vykonávať len v indikovaných prípadoch a s informovaným súhlasom
pacientky.
Indikácie
prenatálnej genetickej diagnostiky Downovho syndrómu:
Prenatálnu genetickú diagnostiku zabezpečujú gynekológovia a klinickí genetici vo vzájomnej spolupráci. Každému invazívnemu vyšetreniu predchádza konzultácia lekára s pacientkou na vysvetlenie rizika trizómie, možnosti diagnostiky trizómie a rizika komplikácií pri použití konkrétnej metódy. Po zvážení všetkých okolností sa pacientka rozhodne a podpisom potvrdí svoje súhlasné, ale aj nesúhlasné stanovisko. Klasická amniocentéza je doteraz najčastejšie používanou a najspoľahlivejšou metódou PGD.
Diagnostika novorodencov (Popôrodná diagnostika)
Hneď po narodení je podľa vonkajších fenotypových čŕt
trizómie 21 možné určiť klinickú diagnózu dieťaťa s Downovým syndrómom. Medzi
najfrekventovanejšie znaky patria šikmé očné štrbiny, nadbytočná krčná kožná
riasa, plochý vzhľad tváre, hyperflexibilita kĺbov, hypotónia a neprítomnosť
Morovho reflexu. Väčšina detí má menší obvod hlavičky a nižšiu pôrodnú
hmotnosť.
Hlava
dieťatka s Downovým syndrómom je v porovnaní s ostatnými
deťmi o niečo menšia, častejšie je sploštené záhlavie, má teda menší
predo-zadný priemer (brachycephalia). Novorodenci s Downovým syndrómom majú
zväčšenú veľkú fontanelu a otvorenú malú (falošnú fontanelu). Práve otvorená
malá fontanela na záhlaví (okcipitálna časť lebky) je najvhodnejším indikátorom
pre podozrenie na diagnózu trizómie 21.
Postavenie
očných štrbín je
typické pre ľudí s Downovým syndrómom. Sú úzke a šikmé, s prídavnou
epikantálnou riasou (Epicanthus) vo vnútornom kútiku oka.
Oči môžu
mať po krajoch dúhovky biele alebo ľahko nažltnuté bodky (Brushfieldove škvrny).
Postupne zmiznú zafarbovaním dúhovky. Sú bežné aj u ostatných detí.
Pery dieťatka
s Downovým syndróm sú pekne tvarované, ústa bývajú otvorené, pretože ústna
dutina je menšia ako u ostatných detí a jazyk je v pomere k veľkosti ústnej
dutiny relatívne veľký.
Ruky: asi
u 50 % detí s DS sa nachádza priečna ryha na dlani. Malíček môže byť ohnutý
smerom k ostatným prstom (klinodaktylia) a mať dokonca jeden kĺb namiesto
dvoch. Klinodaktylia sa môže vyskytovať aj u bežnej populácie, bez súvislostí s
diagnózou Downov syndróm.
Nohy: prsty
na nohách sú kratšie, medzera medzi palcom a ostatnými prstami je širšia.
Na základe typických vonkajších znakov by nemalo určenie
diagnózy hneď po narodení robiť problém žiadnemu pediatrovi. Neistota by sa
mohla objaviť snáď len v prípadoch parciálnej trizómie 21 a mozaikovej formy,
nakoľko sa u nich vyskytuje menej typických znakov ako u voľnej trizómie.
Žiadne
dieťa s Downovým syndrómom nemá všetky znaky, ich frekvencia je rôzna aj
v rámci jednotlivých trizomických foriem. A taktiež u bežnej populácie detí sa
môžu objaviť fyziognomické znaky, ktoré sú typické pre Downov syndróm, ale
vôbec nediagnostikujú túto diagnózu u jedinca a rozhodne sa ani nedá povedať,
že by Downov syndróm prenášal alebo bol ním postihnutý.
U novorodencov s DS možno pozorovať pomerne veľa vrodených
anomálií. Niektoré z nich sú život ohrozujúce a vyžadujú si okamžitý zásah po
narodení, iné sa prejavia v priebehu niekoľkých dní či týždňov.
Najčastejšie anomálie:
Je
veľmi dôležité, aby sa vrodená katarakta diagnostikovala hneď po narodení a
okamžite sa extrahovala, dieťaťu inak hrozí poškodenie retiny a následné
oslepnutie. Odstránenie katarakty je pomerne jednoduchý
chirurgický zákrok a dieťa neohrozuje. Následná korekcia pomocou okuliarov
alebo kontaktných šošoviek pomôže dieťaťu zlepšiť zrak.
Medzi
najčastejšie vrodené chyby zažívacieho traktu patria tracheoezofageálna fistula (spojenie
dýchacej trubice s pažerákom), stenóza pyloru (zúženie hornej časti žalúdka),
atrézia duodena (blokáda hornej časti tenkého čreva), análna atrézia (blokáda
vývodu konečníka) a Hirschprungova choroba (chýbanie nervových buniek v určitom
úseku hrubého čreva). Všetky tieto stavy si vyžadujú urgentné chirurgické
riešenie. Okrem nich je to aj zápcha, spôsobovaná hypotonusom brušnej steny.
Najčastejšou
vrodenou srdcovou chybou je kompletný atrioventrikulárny septálny defekt (otvor
medzi komorami spojený s abnormálnou štruktúrou srdcových chlopní), inkompletný
atrioventrikulárny septálny defekt, ďalej defekt komorového septa a defekt
predsieňového septa, kombinované skratové chyby, Fallotova tetralógia a
otvorený arteriálny duktus.
Štítna
žľaza: nedostatok tyroxinu, vyplavovaného do krvi štítnou
žľazou (hypotyreóza), sa vyskytuje od narodenia (1 zo 150 detí s DS) alebo sa
dostaví vekom (30% z ľudí z DS) u ľudí s Downovým syndrómom všeobecne častejšie
ako u bežnej populácie. Následkom vrodeného nedostatku tyroxinu a jeho
neliečenia je ďaleko vyšší stupeň mentálneho postihnutia než pri bežnom Downovom
syndróme. Preventívne sa robí krvný test hneď po narodení.
Pri
získanej hypotyreóze (vzniká zväčša dôsledkom chronického
zápalu štítnej žľazy) sú príznaky veľmi podobné symptómom Downovho syndrómu,
preto je ťažko diagnostikovaný. Zanedbaním a neliečením môže dôjsť k srdcovému
ochoreniu alebo k zhoršeniu mentálneho postihnutia. Pravidelnou kontrolou krvi
sa dá predísť následkom.
Deti s Downovým syndrómom majú 20-30x vyššiu indicenciu
akútnej leukémie než bežná populácia. Jedná sa hlavne o deti do veku 5 rokov.
Liečbu chemoterapiou spravidla dobre znášajú.
Psychické problémy
U dospelých ľudí sa vyskytujú problémy s depresiou a poruchy
správania, problémy s adaptáciou.
Táto diagnóza sa u dospelých vyskytuje častejšie ako u bežnej
populácie. Jedná sa o vypadávanie vlasov.
Deti
s Downovým syndrómom dostali do vienka také pozitívne vlastnosti, ako schopnosť
ľúbiť, spolupatričnosť, schopnosť tolerancie a empatie, bezprostrednosť,
srdečnosť. Bez zábran používajú slová ako "ľúbim ťa,
páčiš sa mi, mám ťa rád". Urobiť radosť iným a tešiť sa z radosti a
úspechov iných im je blízke.
Ale ako všetky iné deti, aj oni majú lepšie i horšie
vlastnosti. Aj pre ne platí, že sú rôzne a majú rozličné záujmy a schopnosti. Milujú hudbu, tanec,
rytmus, maľovanie a rôzne činnosti v domácnosti. Ak sa pre niečo nadchnú, sú
schopní sa tomu intenzívne a vytrvalo venovať. Všetky deti s Downovým syndrómom
majú svoje limity, ktoré by rodičia i vychovávatelia mali poznať.
Pri dobrej výchove a vhodnom usmernení je ich správanie
normálne a môžu byť príkladom pre iné deti. Napriek všeobecnej rozdielnosti
charakterov majú niektoré spoločné povahové črty. Sú priateľské, dobrosrdečné,
bezprostredné a spontánne.
Z negatívnych vlastností je typická tvrdohlavosť.
Pri dobrom vedení sú vytrvalé (v pozitívnom zmysle slova) a
poriadkumilovné. Veľmi statočne znášajú bolesť a nepohodu. Ak sú mrzuté,
utrápené či plačlivé, treba za tým vždy hľadať nejakú objektívnu príčinu, ktorá
im nepohodu spôsobila. Najmä deti s pridruženými chorobami, ako sú napríklad
celiakia či iné zažívacie problémy, sa môžu v dôsledku svojich ťažkostí správať
neadekvátne, aj v tomto prípade je to však veľmi individuálne.
Pri
výchove dieťaťa s Downovým syndrómom je vhodné využívať ich špeciálnu schopnosť
- napodobovanie. Ak budú môct napodobovať pozitívne
príklady, bude to pre ich dobro. Ak im bude príkladom negatívne správanie ľudí
v okolí, osvoja si ho a zhorší sa ich akceptácia v spoločnosti.
Správanie
detí s Downovým syndrómom je podmienené nielen charakterom dieťaťa, ale hlavne
jeho výchovou a zdravotným stavom. Pozitívny vplyv na
vývoj dieťaťa a formovanie jeho osobnosti má dôsledná výchova bez zbytočného
ochranárskeho postoja rodičov a bez akéhokoľvek manipulovania s dieťaťom.
Transformácia spoločnosti, väčšia informovanosť a
"otvorenosť voči svetu" mení nielen pohľad na ľudí s Downovým
syndrómom, ale aj ich limity. Kým v minulosti sa označovali a považovali za
"večné deti", dnes sú vedené k samostatnosti a k uplatňovaniu svojich
občianskych práv a vyrastajú z nich pomerne samostatní ľudia.
Počas
dospievania sa vlastnosti jednotlivých ľudí s DS vyprofilujú. Líšia
sa svojimi záujmami, náladami a túžbami. Veľmi záleží od spôsobu ich
dovtedajšej výchovy, od vzdelávania, od prostredia, v ktorom žijú. Ochranársky
prístup rodičov môže viesť k tomu, že budú menej samostatní, väčšmi
ovplyvniteľní a menej tolerantní. U niektorých ľudí s DS aj v dospelosti
pretrvávajú v správaní detské prvky, kým iní sa správajú ako ostatní dospelí.
Napriek odlišnej výchove disponuje väčšina dospelých ľudí s Downovým syndrómom
vlastnosťami ako prirodzenosť, úprimnosť, hrdosť, statočnosť, citlivosť a
spolupatričnosť.
Niektorí
majú zaujímavú, ale pre spolužitie náročnú schopnosť - predstierať. Predstierať ťažkosti či choroby. Svojimi hereckými schopnosťami a nadaním napodobňovať
dokážu pomýliť aj odborníkov. Tento sklon sa dobre darí zrealizovať v dobrom
slova zmysle v divadelných krúžkoch, predstaveniach tanca, gymnastiky, ktorým
sa títo ľudia zvyknú venovať až do dospelosti.
Pokiaľ
k tomu neboli vedení v detstve, tak aj dospelých ľudí s Downovým syndrómom
treba učiť, aby boli samostatnejší, aby sa vedeli sami obhajovať a aby poznali
pravidlá správania sa. Čím viac budú samostatní, nezávislí
a zodpovední sami za seba, tým skôr budú vedieť za seba hovoriť, budú schopní
vyjadriť, čo potrebujú a čo sa im nepáči, budú sa vedieť sami rozhodovať. A o
to bude ich zapojenie do bežného života spoločnosti jednoduchšie. Učiť ich
zodpovednosti za seba samých, za svoj život a za svoje konanie je dôležité, aby
došlo k ich širšej akceptácii v spoločnosti.
Mýty: