DiGeorgeov syndróm 

DiGeorgeov syndróm (skratka DGS, synonymne DiGeorgova anomália, hypoplázia týmusu a prištítnych teliesok, velokardiofaciálny syndróm, anglicky DiGeorge syndorme, 22q11.2 deletion syndrome, DiGeorge anomaly, velo-cardio-facial syndrome VCFS, Shprintzen syndrome, conotruncal anomaly face syndrome, Strong syndrome , congenital thymic aplázia, thymic hypoplasia) je spôsobený deléciou (vymazaním) génu na dlhom ramienku 22 chromozómu. Vyskytuje sa s frekvenciou 1: 4000. Prvýkrát bol popísaný v roku 1968 detským endokrinológom Angelo Di Georgom, po ktorom je tiež pomenovaný.

DiGeorgeov syndróm DGS ovplyvňuje mnoho orgánových systémov, okrem iného môže postihnúť systém obehový, svalový, nervový a pod. Jeho súčasťou sú tiež vrodené chyby srdca, poruchy učenia, vrodené anomálie tváre, vrodené obličkové postihnutie a poruchy imunity. Deti trpiace DGS majú s imunitou problémy kvôli tomu, že pri tomto syndróme nie je dostatočne alebo nie je vôbec vyvinutý týmus (hypoplázia až aplázia týmusu), čo spôsobí nedostatočné vyvinutie T-lymfocytov. Tie sú spolu s ďalšími bunkami imunitného systému zodpovedné za obranyschopnosť organizmu. V poslednej dobe sa tiež študuje vzťah medzi DiGeorgeovým syndrómom DGS a schizofréniou, kedy sa vedci domnievajú, že u pacientov s DGS je väčšia pravdepodobnosť vzniku schizofrénie.

Liečba: V dnešnej dobe bohužiaľ neexistuje kauzálna liečba na DiGeorgeovho syndrómu DGS. Liečiť sa dajú iba príznaky, ktoré sa u tohto syndrómu vyskytujú. V ťažších prípadoch je možné vykonať transplantáciu kostnej drene. Diagnostika sa vykonáva na základe imunologických vyšetrení, kedy môžeme zistiť deléciu chromozómu metódou zvanou FISH (fluorescenčná in situ hybridizácia).

Prejavy:

  • sú veľmi rôznorodé, záleží na tom, ktorý orgánový systém je postihnutý
  • vrodené srdcové chyby - najmä Fallotova tetralógia (defekt komorového septa, dextropozícia aorty, ktorá nasadá nad defektom septa, stenóza pľúcnice, hypertrofia pravej komory)
  • cyanóza - modrasté sfarbenie kože, spôsobené nedostatočným okysličením krvi
  • rázštep podnebia
  • defekty v tvári
  • poruchy učenia
  • hypokalciémia (znížená hladina vápnika v krvnom sére) - spôsobený nedostatočnou funkciou štítnej žľazy, čo spôsobuje kŕče
  • vrodené chyby obličiek
  • strata sluchu
  • malý vzrast spôsobený nedostatkom rastového hormónu
  • oslabená imunita

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


 .