Diastrofický dwarfizmus 


Diastrofický dwarfizmus (diastrofické trpaslíctvo, diastrofická dysplázia, anglicky diastrophic dwarfism, diastrophic dysplázia) je autozomálne recesívna porucha vývoja chrupavky a kostí, ktorá vedie k výrazne nižšiemu vzrastu s krátkymi končatinami, deformitám chrbtice, rúk, nôh, kĺbov a ušných lalokov.

Ochorenie väčšinou nie je smrteľné, ale mnoho pacientov je v dospelosti odkázaných na invalidný vozík.

Diagnostika: už v tehotenstve na ultrazvuku sú zjavné odchýlky vo vývoji kostry plodu, k určeniu diagnózy vedú typické prejavy choroby a zobrazenie deformít kostí pomocou rádiologických metód - röntgen, CT, magnetická rezonancia; prispieť môže tiež genetické vyšetrenie.

Liečba: možná je chirurgická náprava deformít kĺbov, ktorá je však zložitá a jedná sa len o symptomatickú liečbu.

Prejavy:

  • nízky vzrast (okolo 120 cm)
  • poruchy chrbtice (skolióza, kyfoskolióza)
  • krátke končatiny
  • deformity kostí končatín tzv. stopársky palec - subluxácia (čiastočné vykĺbenie)
  • palce oválne
  • brachydaktýlia (krátke prsty)
  • pes equinovarus (vrodená chyba nohy)
  • poruchy kĺbov vedúce ku kontraktúram (trvalá zmena postavenia a poruchy hybnosti) hlavne lakťových, bedrových, ramenných a interfalangeálnych (kĺby medzi články prstov) kĺbov
  • oneskorená chôdza (okolo 2. roku veku)
  • zmeny ušnice - hypertrofia (zväčšenie), osifikácia (skostnatenie), cysta (dutina s výstelkou vyplnená tekutinou), kvietkovitý tvar
  • strata sluchu
  • tzv. cherubínska tvár (plnosť okolo úst, krátky nosový mostík, široké nozdry a stredná časť nosa)
  • rázštep podnebia
  • hypoplázia mandibuly (zmenšená dolná čeľusť)
  • laryngotracheálnej stenóza (zúženie v oblasti hrtana a priedušnice)
  • ťažké dýchanie
  • zachrípnutie
  • kalcifikácia (zvápenatenie) rebrových chrupaviek
  • intelekt je normálny

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


Úsmev pre druhých, o.z.  © 2018
Projekt sa realizuje s finančnou podporou Trnavského samosprávneho kraja.

 .