De Grouchyho syndróm (18q syndróm)

De Grouchyho syndróm, syndróm 18q (angl. De Grounch syndrome, chromosome 18q, distal 18q deletion syndrome) je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré je dané poruchou v jednom z chromozómov. Príčinou je chyba na chromozóme číslo 18, keď časť chromozómu u postihnutého chýba. Stratené genetické informácie sa následne prejavia ťažkým postihnutím organizmu. Choroba má dva typy, ktoré sa líšia podľa miesta postihnutia na chromozóme.

Typ 1 je spojený s chýbaním časti krátkeho ramienka chromozómu, typ 2 je spojený s chýbaním jeho dlhého ramienka.

Prejavy: Postava chorého je nízka, vyskytuje sa deformovaná hlava a tvár. Hlava býva široká, rovnako tak je široký a krátky aj krk, vyskytujú sa deformácie zubov, kútiky úst a horné viečka sú poklesnuté, chorý má kaprovité ústa, uši odstávajú. Býva oslabená celková sila svalov, svaly sú ochabnuté. U chlapcov býva prítomná porucha zostupu semenníkov a iné pohlavné abnormality. Chorí sú postihnutí mentálnou retardáciou rôzneho stupňa.

Diagnostika: Vyšetrenie chromozómov vo vzorke buniek chorého preukáže chýbanie častí 18. chromozómu. Najčastejšie sa vyšetrujú biele krvinky, ktoré sa získajú pri klasickom odbere krvi.

Liečba: Syndrómu nedá zabrániť ani ho nemožno vyliečiť. Deformácie sa upravujú chirurgicky (plastická chirurgia), mentálna retardácia vyžaduje individuálny prístup a sociálno pedagogickú starostlivosť.

Príznaky:

  • nízka postava
  • deformovaná hlava a tvár
  • široký krk
  • deformácie zubov
  • poklesnuté viečka a kútiky úst
  • kaprovité ústa
  • odstávajúce uši
  • ochabnuté svalstvo
  • u chlapcov zostup semenníkov
  • pohlavné abnormality
  • ľahká až ťažká mentálna retardácia

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku:
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


Úsmev pre druhých, o.z.  © 2018
Projekt sa realizuje s finančnou podporou Trnavského samosprávneho kraja.

 .