Popis:

De Grouchyho syndróm, syndróm 18q (angl. De Grounch syndrome, chromosome 18q, distal 18q deletion syndrome) je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré je dané poruchou v jednom z chromozómov. Príčinou je chyba na chromozóme číslo 18, keď časť chromozómu u postihnutého chýba. Stratené genetické informácie sa následne prejavia ťažkým postihnutím organizmu. Choroba má dva typy, ktoré sa líšia podľa miesta postihnutia na chromozóme.

Typ 1 je spojený s chýbaním časti krátkeho ramienka chromozómu, typ 2 je spojený s chýbaním jeho dlhého ramienka.

Prejavy: 

Postava chorého je nízka, vyskytuje sa deformovaná hlava a tvár. Hlava býva široká, rovnako tak je široký a krátky aj krk, vyskytujú sa deformácie zubov, kútiky úst a horné viečka sú poklesnuté, chorý má kaprovité ústa, uši odstávajú. Býva oslabená celková sila svalov, svaly sú ochabnuté. U chlapcov býva prítomná porucha zostupu semenníkov a iné pohlavné abnormality. Chorí sú postihnutí mentálnou retardáciou rôzneho stupňa.

Diagnostika: 

Vyšetrenie chromozómov vo vzorke buniek chorého preukáže chýbanie častí 18. chromozómu. Najčastejšie sa vyšetrujú biele krvinky, ktoré sa získajú pri klasickom odbere krvi.

Liečba: 

Syndrómu nedá zabrániť ani ho nemožno vyliečiť. Deformácie sa upravujú chirurgicky (plastická chirurgia), mentálna retardácia vyžaduje individuálny prístup a sociálno pedagogickú starostlivosť.