Cystická fibróza je dedičné (genetické) ochorenie s výskytom 1: 3000 živo narodených detí, ktoré sa prejavuje chronickým poškodením dýchacích ciest a pľúc, nedostatočnou sekréciou slinivky brušnej, vysokým obsahom solí v pote a sterilitou u 98% mužov. Podstatou ochorenia je zmenenie fyzikálno-chemických vlastností hlienu na povrchu slizníc. Hustý hlien narúša normálnu funkciu orgánu a je príčinou väčšiny klinických príznakov.
Diagonostika sa urobí realizáciou genetického testovania na základe podozrenia pre časté infekcie dýchacích ciest a prítomnosti tráviacich ťažkostí. Genetická diagnostika nie je jednoduchá. Predpokladá sa asi 1800 mutácií, ktoré môžu spôsobiť CF. Na Slovensku sa robí diagnostika 30 najčastejších mutácii a tým sa zachytí 85% ochorení. Od roku 2009 sa u každého novorodenca robí skríningové vyšetrenie na CF. Diagnostika už v novorodeneckom veku je veľmi dôležitá, pretože napriek tomu, že novorodenec ešte nemá veľa príznakov a ťažkostí, včasná starostlivosť a preventívna terapia zlepšuje prognózu, predlžuje a uľahčuje život týmto deťom.
Terapia:
Ochorenie je liečiteľné ale nie vyliečiteľné. Atypické formy môžu byt monosymptomatické (iba čiastočne vyjadrené). Terapia je symptomatická a nutná je častá liečba komplikácii. Prognóza sa s modernou liečbou zlepšuje, avšak 35 rokov sa dožije len 50% chorých. Deti sú sledované v centrách pre CF. Spravidla sú hospitalizované 3x ročne pre potrebu preliečenia antibiotikami. Akékoľvek infekcie sú riešené v centrách pre CF.
Dýchací systém: Je potrebné liečiť infekcie dýchacích ciest antibiotikami. Táto terapia je dlhšia, podávaná väčšinou parenterálne (do žily) s nutnosťou dlhšieho trvania liečby. Je potrebné zrieďovať hlieny a využívať dychovú gymnastiku. U ťažkých stavov sa pristupuje k transplantácii pľúc.
Tráviaci trakt: Nutný je dostatočný prívod živín - o 20 - 40 % viac ako u ostatných rovesníkov. Pre nedostatok tráviacich enzýmov je potrebné podávať enzýmy v tabletovej forme.
Prejavy: