Crouzonov syndróm

Crouzonov syndróm, predtým tiež označovaný ako kraniofaciálna dyzostóza (dysostosis craniofacialis) je vrodená porucha vývoja lebky s autozomálne dominantnou dedičnosťou. Boli popísané asociácie s mutáciami v génoch FGFR2 a FGFR3, ktoré kódujú receptory pre rastové faktory fibroblastov.

Hlavným príznakom je vežovitá lebka (turicefalia) so širokým čelom, prípadne s vysokým hrboľom v oblasti veľkej fontanely. Dôvodom je predčasný zrast šípového švu. Ďalšími príznakmi sú: exoftalmus (vystúpené očné bulby), orbitálny hypertelorismus (široko od seba postavené oči), ľahko antimongoloidné postavenie očných štrbín (os očných viečok smeruje od stredu smerom nadol), divergentný strabizmus (rozbiehavé škúlenie), hypoplázia maxilou (menšie horná čeľusť ), tzv. nos papagájom zobáka.

Porucha rastu lebky môže viesť k útlaku optického nervu a jeho následnej atrofie. Z rovnakých dôvodov môže dôjsť aj k poruchám sluchu.

Crouzonov syndróm je možné riešiť operáciou lebky v ranom detstve. Ak je operácia vykonaná, jedinci sa dožívajú normálneho veku. Aj po operácii je bežný podkus (opak predkusu), tieto osoby majú problém so žuvaním potravy a radšej si ju krájajú alebo lámu.

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*



*

PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky


 .