Cri du chat, 5p- syndróm

Cri du chat, anglicky cat cry syndrome, chromosome 5p- syndrome, 5p deletion syndrome, monosomy 5p, 5p- syndrome (slovensky tiež syndróm mačacieho kriku či syndróm mačacieho mňaukania) je spôsobený deléciou chromozómu 5p. Je to vzácna genetická porucha v dôsledku chýbajúcej časti chromozómu 5. Syndróm je pomenovaný podľa zvukov, ktoré vydávajú postihnuté deti, keď tieto zvuky pripomínajú mačacie mňaukanie.

Prvýkrát bolo toto ochorenie popísané Jérôme Lejeune v roku 1963. Častejšie sa ochorenie vyskytuje u ženského pohlavia a vyskytuje sa v početnosti 1: 20-50.000. V skutočnosti môže byť však aj o niečo častejšia – jedinci so syndrómom mačacieho kriku totiž častejšie podliehajú spontánnym potratom.

Diagnostika: Diagnóza je založená na rozpoznaní výrazného plaču a sprievodných fyzických príznakov. Ďalej sa využíva genetické poradenstvo, pričom genetické poradenstvo je poskytované aj rodinám, v ktorých sa vyskytuje tento syndróm. Tento genetický test je vykonávaný na základe odberu plodovej vody.

Liečba: rovnako ako iné genetické choroby, rovnako aj Cri Du Chat nemožno príčinne vyliečiť. Liečba je teda symptomatická - spočíva v ergoterapii a terapii u logopéda. Ostatné deformity, ako sú napríklad srdcové chyby, musia byť riešené chirurgicky. Mentálna retardácia a poruchy správania si vyžadujú individuálny prístup a špeciálnu pedagogickú starostlivosť. Vzhľadom na ťarchu duševného postihnutia je akákoľvek socializácia a sebaobslužnosť chorého výrazne obmedzená.

Prejavy:

• charakteristické "mňaukanie" detí, ktoré je dané problémami s hrtanom a nervovým systémom
  
• problémy s prospievaním, keďže majú problémy s prehĺtaním a saním
  
• nízka pôrodná hmotnosť
  
• ťažká porucha reči
  
• oneskorenie vývoja, ťažkosti s chôdzou
  
• poruchy správania 
  
• hyperaktivita
  
• agresia, porucha koncentrácie
  
• záchvaty hnevu
  
• nezvyčajné rysy v tvári - široký nos, oči ďaleko od seba, malé temeno, okrúhla tvár, často nepravidelné zuby
  
• nadmerné slinenie
  
• zápcha
  
• malá hlava a čeľusť
  
• "Vyvalené" oči
  
• srdcové chyby 
  
• defekt komorového septa
  
• defekt septa siení
  
• ductus arteriosus
  
• Fallotova tetralógia
  
• vrodené vývojové chyby (VVCH) obličky
• porucha intelektu - stredne ťažká až ťažká mentálna retardácia

Združenia, nadácie, organizácie:

• Cri Du Chat Research Foundation
• Cri Du Chat na Facebooku
• 5p minus Society
• Jerome Lejeune Foundation USA
• Cri du Chat Support Group Australia
• National Organization for Rare Disorders
• Cri du Chat International

Rodiny žijúce na Slovensku: 

SPOLUPRACUJEME: