Cri du chat, anglicky cat cry syndrome, chromosome 5p- syndrome, 5p deletion syndrome, monosomy 5p, 5p- syndrome (slovensky tiež syndróm mačacieho kriku či syndróm mačacieho mňaukania) je spôsobený deléciou chromozómu 5p. Je to vzácna genetická porucha v dôsledku chýbajúcej časti chromozómu 5. Syndróm je pomenovaný podľa zvukov, ktoré vydávajú postihnuté deti, keď tieto zvuky pripomínajú mačacie mňaukanie.
Prvýkrát bolo toto
ochorenie popísané Jérôme Lejeune v roku 1963. Častejšie sa ochorenie vyskytuje
u ženského pohlavia a vyskytuje sa v početnosti 1: 20-50.000.
Diagnostika: Diagnóza je
založená na rozpoznaní výrazného plaču a sprievodných fyzických príznakov.
Ďalej sa využíva genetické poradenstvo, pričom genetické poradenstvo je
poskytované aj rodinám, v ktorých sa vyskytuje tento syndróm. Tento genetický
test je vykonávaný na základe odberu plodovej vody.
Liečba: rovnako ako iné genetické choroby, rovnako aj Cri Du Chat nemožno príčinne vyliečiť. Liečba je teda symptomatická - spočíva v ergoterapii a terapii u logopéda. Ostatné deformity, ako sú napríklad srdcové chyby, musia byť riešené chirurgicky. Mentálna retardácia a poruchy správania si vyžadujú individuálny prístup a špeciálnu pedagogickú starostlivosť. Vzhľadom na ťarchu duševného postihnutia je akákoľvek socializácia a sebaobslužnosť chorého výrazne obmedzená.
Prejavy: