Cri du chat, 5p- syndróm

Cri du chat, anglicky cat cry syndrome, chromosome 5p- syndrome, 5p deletion syndrome, monosomy 5p, 5p- syndrome (slovensky tiež syndróm mačacieho kriku či syndróm mačacieho mňaukania) je spôsobený deléciou chromozómu 5p. Je to vzácna genetická porucha v dôsledku chýbajúcej časti chromozómu 5. Syndróm je pomenovaný podľa zvukov, ktoré vydávajú postihnuté deti, keď tieto zvuky pripomínajú mačacie mňaukanie.

Prvýkrát bolo toto ochorenie popísané Jérôme Lejeune v roku 1963. Častejšie sa ochorenie vyskytuje u ženského pohlavia a vyskytuje sa v početnosti 1: 20-50.000. V skutočnosti môže byť však aj o niečo častejšia – jedinci so syndrómom mačacieho kriku totiž častejšie podliehajú spontánnym potratom.

Diagnostika: Diagnóza je založená na rozpoznaní výrazného plaču a sprievodných fyzických príznakov. Ďalej sa využíva genetické poradenstvo, pričom genetické poradenstvo je poskytované aj rodinám, v ktorých sa vyskytuje tento syndróm. Tento genetický test je vykonávaný na základe odberu plodovej vody.

Liečba: rovnako ako iné genetické choroby, rovnako aj Cri Du Chat nemožno príčinne vyliečiť. Liečba je teda symptomatická - spočíva v ergoterapii a terapii u logopéda. Ostatné deformity, ako sú napríklad srdcové chyby, musia byť riešené chirurgicky. Mentálna retardácia a poruchy správania si vyžadujú individuálny prístup a špeciálnu pedagogickú starostlivosť. Vzhľadom na ťarchu duševného postihnutia je akákoľvek socializácia a sebaobslužnosť chorého výrazne obmedzená.

Prejavy:

  • charakteristické "mňaukanie" detí, ktoré je dané problémami s hrtanom a nervovým systémom
  • problémy s prospievaním, keďže majú problémy s prehĺtaním a saním
  • nízka pôrodná hmotnosť
  • ťažká porucha reči
  • oneskorenie vývoja, ťažkosti s chôdzou
  • poruchy správania 
  • hyperaktivita
  • agresia, porucha koncentrácie
  • záchvaty hnevu
  • nezvyčajné rysy v tvári - široký nos, oči ďaleko od seba, malé temeno, okrúhla tvár, často nepravidelné zuby
  • nadmerné slinenie
  • zápcha
  • malá hlava a čeľusť
  • "Vyvalené" oči
  • srdcové chyby 
  • defekt komorového septa
  • defekt septa siení
  • ductus arteriosus
  • Fallotova tetralógia
  • vrodené vývojové chyby (VVCH) obličky
  • porucha intelektu - stredne ťažká až ťažká mentálna retardácia

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


Úsmev pre druhých, o.z.  © 2018
Projekt sa realizuje s finančnou podporou Trnavského samosprávneho kraja.

 .