Cowdenov syndróm

Cowdenov syndróm (syndróm mnohopočetného hamartómu, anglicky Cowden syndrome) sa radí medzi ochorenia, ktoré sú dedičné. Príčinou vzniku tohto syndrómu je mutácia tumor-supresorového (antionkogenného) génu PTEN. Tieto gény majú za úlohu regulovať bunkové delenie. Cowdenov syndróm sa často objavuje v súvislosti s rakovinou prsníka či štítnej žľazy.

Diagnostika tohto ochorenia sa odvíja od nižšie uvedených príznakov a tiež na základe genetického vyšetrenia, v ktorom sa detekuje mutácia tumor-supresorového génu PTEN. Dôležitý je tiež výskyt ochorenia v rodine. Liečba tohto ochorenia je iba symptomatická, čo znamená, že sa snažíme príznaky tohto syndrómu potlačiť.

Prejavy:

  • prítomnosť hamartomatózních lézií - hamartóm - útvar podobný nádoru vzniknutý z tkanivového odštepu
  • trichilemálna cysta v tvári (bežne nezhubná podkožná cysta)
  • makrocefalia (veľká hlava)
  • zvýšené riziko vzniku nádorov prsníka či štítnej žľazy
  • polypy v tráviacom trakte
  • nedovyvinutá horná a dolná čeľusť
  • nadpočetné rebrá
  • deformity hrudníka
  • lipómy (nezhubné tukové nádory) v podkoží
  • porucha vývoja mozgu až mentálna retardácia

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


Úsmev pre druhých, o.z.  © 2018
Projekt sa realizuje s finančnou podporou Trnavského samosprávneho kraja.

 .