Cowdenov syndróm

Cowdenov syndróm (syndróm mnohopočetného hamartómu, anglicky Cowden syndrome) sa radí medzi ochorenia, ktoré sú dedičné. Príčinou vzniku tohto syndrómu je mutácia tumor-supresorového (antionkogenného) génu PTEN. Tieto gény majú za úlohu regulovať bunkové delenie. Cowdenov syndróm sa často objavuje v súvislosti s rakovinou prsníka či štítnej žľazy.

Diagnostika tohto ochorenia sa odvíja od nižšie uvedených príznakov a tiež na základe genetického vyšetrenia, v ktorom sa detekuje mutácia tumor-supresorového génu PTEN. Dôležitý je tiež výskyt ochorenia v rodine. Liečba tohto ochorenia je iba symptomatická, čo znamená, že sa snažíme príznaky tohto syndrómu potlačiť.

Prejavy:

prítomnosť hamartomatózních lézií - hamartóm - útvar podobný nádoru vzniknutý z tkanivového odštepu
trichilemálna cysta v tvári (bežne nezhubná podkožná cysta)
makrocefalia (veľká hlava)
zvýšené riziko vzniku nádorov prsníka či štítnej žľazy
polypy v tráviacom trakte
nedovyvinutá horná a dolná čeľusť
nadpočetné rebrá
deformity hrudníka
lipómy (nezhubné tukové nádory) v podkoží
porucha vývoja mozgu až mentálna retardácia

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku:

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.