Cowdenov syndróm
Cowdenov syndróm (syndróm mnohopočetného
hamartómu, anglicky Cowden syndrome) sa radí medzi ochorenia, ktoré sú dedičné.
Príčinou vzniku tohto syndrómu je mutácia tumor-supresorového (antionkogenného)
génu PTEN. Tieto gény majú za úlohu regulovať bunkové delenie. Cowdenov syndróm sa často objavuje v súvislosti s rakovinou prsníka či štítnej
žľazy.
Diagnostika tohto ochorenia sa odvíja od nižšie uvedených príznakov a tiež na základe genetického vyšetrenia, v ktorom sa detekuje mutácia tumor-supresorového génu PTEN. Dôležitý je tiež výskyt ochorenia v rodine. Liečba tohto ochorenia je iba symptomatická, čo znamená, že sa snažíme príznaky tohto syndrómu potlačiť.
Prejavy:
- prítomnosť hamartomatózních lézií - hamartóm - útvar podobný nádoru vzniknutý z tkanivového odštepu
- trichilemálna cysta v tvári (bežne nezhubná podkožná cysta)
- makrocefalia (veľká hlava)
- zvýšené riziko vzniku nádorov prsníka či štítnej žľazy
- polypy v tráviacom trakte
- nedovyvinutá horná a dolná čeľusť
- nadpočetné rebrá
- deformity hrudníka
- lipómy (nezhubné tukové nádory) v podkoží
- porucha vývoja mozgu až mentálna retardácia
Združenia, nadácie, organizácie:
Rodiny žijúce na Slovensku:
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.
Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.
SPOLUPRACUJEME:
