Coffin-Sirisov syndróm

Coffin-Sirisov syndróm (angl. Coffin Siris syndrome) je veľmi zriedkavé vrodené geneticky podmienené ochorenie. Prejavuje sa narušením fyzického i psychického vývoja. Celosvetovo je zdokumentovaných len niekoľko desiatok prípadov, častejšie sú postihnuté ženy.

Príčiny:

Príčinou vzniku syndrómu je zrejme genetická mutácia, postihnutý gén zatiaľ nie je známy.

Prejavy:

Choré deti majú nízku pôrodnú váhu a nedosahujú výšky svojich rovesníkov. Objavujú sa deformácie prstov horných aj dolných končatín, typický je skrátený piaty prst s nedostatočne vyvinutým alebo úplne nevyvinutým nechtom.

Niekedy môže piaty prst úplne chýbať. Intelekt postihnutých je narušený a zvyčajne je prítomná mentálna retardácia rôzneho stupňa. Isté zmeny nájdeme aj na tvári – široký nos a ústa, a zväčšený jazyk (makroglosia).

U detí sa môžu objavovať poruchy satia a opakujú sa u nich infekcie dýchacích ciest a zápaly stredného ucha. 

Diagnostika:

Chorobu možno diagnostikovať z vyššie uvedených prejavov. Presná diagnóza pomocou genetického vyšetrenia nie je zrejme možná, pretože nie je zatiaľ známy gén, pri ktorého mutácií syndróm vzniká.

Liečba:

Prevencia neexistuje a rovnako tak nie je možné syndróm vyliečiť. Mentálna retardácia si často vyžaduje trpezlivý a citlivý prístup, zvyčajne aj špeciálnu pedagogickú starostlivosť.

Príznaky:

  • nízka pôrodná váha
  • spomalený rast
  • deformácie horných a dolných končatín
  • skrátený piaty prst
  • nedostatočne vyvinuté nechty
  • ľahká až ťažká mentálna retardácia
  • makrglosia (zväčšený jazyk)
  • zápaly stredného ucha
  • široký nos a ústa
  • infekcie dýchacích ciest

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


 .