Coffin-Sirisov syndróm

Coffin-Sirisov syndróm (angl. Coffin Siris syndrome) je veľmi zriedkavé vrodené geneticky podmienené ochorenie. Prejavuje sa narušením fyzického i psychického vývoja. Celosvetovo je zdokumentovaných len niekoľko desiatok prípadov, častejšie sú postihnuté ženy.

Príčiny:

Príčinou vzniku syndrómu je zrejme genetická mutácia, postihnutý gén zatiaľ nie je známy.

Prejavy:

Choré deti majú nízku pôrodnú váhu a nedosahujú výšky svojich rovesníkov. Objavujú sa deformácie prstov horných aj dolných končatín, typický je skrátený piaty prst s nedostatočne vyvinutým alebo úplne nevyvinutým nechtom.

Niekedy môže piaty prst úplne chýbať. Intelekt postihnutých je narušený a zvyčajne je prítomná mentálna retardácia rôzneho stupňa. Isté zmeny nájdeme aj na tvári – široký nos a ústa, a zväčšený jazyk (makroglosia).

U detí sa môžu objavovať poruchy satia a opakujú sa u nich infekcie dýchacích ciest a zápaly stredného ucha. 

Diagnostika:

Chorobu možno diagnostikovať z vyššie uvedených prejavov. Presná diagnóza pomocou genetického vyšetrenia nie je zrejme možná, pretože nie je zatiaľ známy gén, pri ktorého mutácií syndróm vzniká.

Liečba:

Prevencia neexistuje a rovnako tak nie je možné syndróm vyliečiť. Mentálna retardácia si často vyžaduje trpezlivý a citlivý prístup, zvyčajne aj špeciálnu pedagogickú starostlivosť.

Príznaky:

• nízka pôrodná váha
  
• spomalený rast
  
• deformácie horných a dolných končatín
  
• skrátený piaty prst
  
• nedostatočne vyvinuté nechty
  
• ľahká až ťažká mentálna retardácia
  
• makrglosia (zväčšený jazyk)
  
• zápaly stredného ucha
  
• široký nos a ústa
  
• infekcie dýchacích ciest
  

Združenia, nadácie, organizácie:

• National Organization for Rare Diseases
• Coffin Siris na facebooku

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

SPOLUPRACUJEME: