Coffin-Sirisov syndróm (angl. Coffin Siris syndrome) je veľmi zriedkavé vrodené geneticky podmienené ochorenie. Prejavuje sa narušením fyzického i psychického vývoja. Celosvetovo je zdokumentovaných len niekoľko desiatok prípadov, častejšie sú postihnuté ženy.
Príčiny:
Príčinou vzniku syndrómu je zrejme genetická mutácia, postihnutý gén
zatiaľ nie je známy.
Prejavy:
Choré deti majú nízku pôrodnú váhu a nedosahujú výšky svojich rovesníkov.
Objavujú sa deformácie prstov horných aj dolných končatín, typický je skrátený
piaty prst s nedostatočne vyvinutým alebo úplne nevyvinutým nechtom.
Niekedy môže piaty
prst úplne chýbať. Intelekt postihnutých je narušený a zvyčajne je prítomná mentálna retardácia
rôzneho stupňa. Isté zmeny nájdeme aj na tvári – široký nos
a ústa, a zväčšený jazyk (makroglosia).
U detí sa môžu objavovať poruchy satia a opakujú sa u nich infekcie dýchacích ciest a zápaly stredného ucha.
Diagnostika:
Chorobu možno diagnostikovať z vyššie uvedených prejavov. Presná
diagnóza pomocou genetického vyšetrenia nie je zrejme možná, pretože nie je
zatiaľ známy gén, pri ktorého mutácií syndróm vzniká.
Liečba:
Prevencia neexistuje a rovnako tak nie je možné syndróm vyliečiť. Mentálna retardácia si často vyžaduje trpezlivý a citlivý prístup, zvyčajne aj špeciálnu pedagogickú starostlivosť.
Príznaky: