Cockayneov syndróm

Cockayneov syndróm (angl. Cockayne syndrome) je súhrnné označenie pre skupinu 3 veľmi vzácnych geneticky podmienených vrodených ochorení s komplexnými prejavmi. Vyskytuje sa menej ako u 1 z 250,000 živo narodených detí.

Príčiny:

Príčinou je genetická mutácia, pričom každý podtyp choroby má mutovaný iný konkrétny gén.

Prejavy:

Prvé dva typy choroby sú relatívne ťažké a spôsobujú smrť ešte v detstve pred dosiahnutím puberty.

Tretí typ je najvzácnejší a má miernejší priebeh. Chorí majú malú hlavu a nízku trpasličiu postavu.

Bývajú u nich prítomné neurologické poruchy, ktoré sa postupne zhoršujú. Mnohokrát býva prítomná mentálna retardácia, narušená schopnosť satia a chôdze. Objavujú sa tiež poruchy zraku a sluchu, dochádza k degenerácii sietnice a rozvíja sa šedý zákal. Chorí mávajú starecký vzhľad, čomu napomáha rýchlo starnúca kože, ktorá je veľmi citlivá na slnečné žiarenie. U detí mužského pohlavia bývajú častejšie prítomne nezostúpené semenníky.

Diagnostika:

Diagnózu možno stanoviť genetickým vyšetrením.

Liečba:

  • Prevencia neexistuje, rovnako tak nemožno syndróm ani vyliečiť. Pacientov je potrebné čo najmenej vystavovať slnečnému žiareniu.
  • Príznaky:
  • starecký vzhľad
  • malá hlava
  • nízka postava
  • mentálna retardácia (stredná až ťažká)
  • poruchy zraku a sluchu
  • degenerácie sietnice (až k šedému zákalu)
  • u mužov nezostúpené semenníky

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky



 .