Catel-Manzke syndróm

Catel-Manzkeho syndróm (angl. Catel-Manzke syndrome) je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré je spojené s deformáciami mnohých častí tela.

Príčiny:

Príčinou vzniku syndrómu je genetická mutácia. Chybný gén je zrejme prítomný na chromozóme X.

Prejavy:

Pri tomto syndróme sú prítomné deformácia tváre a končatín. Chorí majú veľmi malú a úzku dolnú čeľusť, jazyk je v ústnej dutine posunutý dozadu a bývajú prítomné rázštepové chyby tváre. Charakteristické deformácie vzniká aj na ukazovákoch horných končatín – ukazovák má u postihnutého o jeden nepravidelne tvarovaný kostný článok navyše, a preto je v abnormálnej pozícií. Postihnutí týmto syndrómom častejšie trpia infekciami stredného ucha a niekedy sa vyskytujú aj vrodené srdcové chyby.

Diagnostika:

Na syndróm možno pomyslieť po dôkladnom vyšetrení, ktoré preukáže prítomnosť vyššie spomínaných prejavov. Okrem toho je možné vykonať genetické vyšetrenie, ktoré vylúči iné známe syndrómy s podobnými prejavmi.

Liečba:

Prevencia nie je možná a rovnako tak nemožno syndróm ani vyliečiť. Deformácie môžu do značnej miery vyriešiť zákroky plastickej chirurgie.

Príznaky:

  • deformácie tváre a končatín
  • úzka malá dolná čelusť
  • jazyk je posunutý dozadu (v ústnej dutine)
  • rážtepové chyby na tvári
  • ukazovák má jeden článok navyše (je v abnormálnej pozícii)
  • srdcové vrodené chyby (u niektorých prípadov)
  • infekcie stredného ucha

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


 .