Carneyov komplex
Carneyov komplex (anglicky Carney complex) je dedičné ochorenie, ktoré zahŕňa tri podjednotky, ide o myxómy srdca, lentigo a endokrinné poruchy (poruchy žliaz s vnútornou sekréciou). Carneyov komplex je najčastejšie spôsobený mutáciami v géne PRKAR1A na 17. chromozóme. Táto mutácia sa vyskytuje u 70% ľudí trpiacich týmto ochorením. Menej často je príčina na 16. chromozóme.
Diagnostika sa odvíja od nižšie uvedených príznakov a tiež od genetického vyšetrenia. Liečba je symptomatická. V prípade myxómu srdca sa pristupuje k operačnému riešeniu.
Prejavy:
- lentigo (pigmentová škvrna na koži pripomínajúca vzhľad šošovice)
- najčastejšie na tvári, najmä na perách, očných viečkach, spojovke a sliznici ústnej dutiny
- myxómy srdca
- myxómy na spojivke (Myxo - nádor spojivového tkaniva) - môžu viesť k mŕtvici a srdcovému zlyhaniu
- horúčka
- bolesť kĺbov
- dýchavičnosť
- srdcový šelest
- myxómy na spojovke
- myxómy prsníka
- schwanómy (najčastejšie postihujú
sluchový nerv)
- nezhubné nádory pochádzajúce z
Schwannových buniek (bunky obalujúce nervové vlákna a tvoriace myelínovú pošvu)
- neustále sa zhoršujúci sluch
- na ušiach (tinitus)
- poruchy rovnováhy
- niekedy obrna lícneho nervu
- nádory semenníkov
- tuhé zdurenie semenníka
- niekedy gynekomastia (rast pŕs u mužov)
- poruchy vylučovania
- ťažkosti súvisiace so vznikom metastáz
(bolesti v bedrách pri metastázovanie do kostí, bolesť na prsiach a kašeľ pri
metastázovanie do pľúc)
- endokrinné poruchy
- najčastejšie ako Cushingov syndróm -
choroba spôsobená zvýšenou produkciou hormónov kôry nadobličiek
- nádory hypofýzy
- ďalej sa môže vyskytovať variant s
modrým névom
Združenia, nadácie, organizácie:
Rodiny žijúce na Slovensku:
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.
Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.
PODPORUJÚ NÁS:
