Carneyov komplex

Carneyov komplex (anglicky Carney complex) je dedičné ochorenie, ktoré zahŕňa tri podjednotky, ide o myxómy srdca, lentigo a endokrinné poruchy (poruchy žliaz s vnútornou sekréciou). Carneyov komplex je najčastejšie spôsobený mutáciami v géne PRKAR1A na 17. chromozóme. Táto mutácia sa vyskytuje u 70% ľudí trpiacich týmto ochorením. Menej často je príčina na 16. chromozóme.

Diagnostika sa odvíja od nižšie uvedených príznakov a tiež od genetického vyšetrenia. Liečba je symptomatická. V prípade myxómu srdca sa pristupuje k operačnému riešeniu.

Prejavy:

  • lentigo (pigmentová škvrna na koži pripomínajúca vzhľad šošovice)
  • najčastejšie na tvári, najmä na perách, očných viečkach, spojovke a sliznici ústnej dutiny
  • myxómy srdca
  • myxómy na spojivke (Myxo - nádor spojivového tkaniva) - môžu viesť k mŕtvici a srdcovému zlyhaniu
  • horúčka
  • bolesť kĺbov
  • dýchavičnosť
  • srdcový šelest
  • myxómy na spojovke 
  • myxómy prsníka 
  • schwanómy (najčastejšie postihujú sluchový nerv)
  • nezhubné nádory pochádzajúce z Schwannových buniek (bunky obalujúce nervové vlákna a tvoriace myelínovú pošvu)
  • neustále sa zhoršujúci sluch
  • na ušiach (tinitus)
  • poruchy rovnováhy
  • niekedy obrna lícneho nervu
  • nádory semenníkov
  • tuhé zdurenie semenníka
  • niekedy gynekomastia (rast pŕs u mužov)
  • poruchy vylučovania
  • ťažkosti súvisiace so vznikom metastáz (bolesti v bedrách pri metastázovanie do kostí, bolesť na prsiach a kašeľ pri metastázovanie do pľúc)
  • endokrinné poruchy
  • najčastejšie ako Cushingov syndróm - choroba spôsobená zvýšenou produkciou hormónov kôry nadobličiek
  • nádory hypofýzy
  • ďalej sa môže vyskytovať variant s modrým névom

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky



Úsmev pre druhých, o.z.  © 2018
Projekt sa realizuje s finančnou podporou Trnavského samosprávneho kraja.

 .