Carneyov komplex

Carneyov komplex (anglicky Carney complex) je dedičné ochorenie, ktoré zahŕňa tri podjednotky, ide o myxómy srdca, lentigo a endokrinné poruchy (poruchy žliaz s vnútornou sekréciou). Carneyov komplex je najčastejšie spôsobený mutáciami v géne PRKAR1A na 17. chromozóme. Táto mutácia sa vyskytuje u 70% ľudí trpiacich týmto ochorením. Menej často je príčina na 16. chromozóme.

Diagnostika sa odvíja od nižšie uvedených príznakov a tiež od genetického vyšetrenia. Liečba je symptomatická. V prípade myxómu srdca sa pristupuje k operačnému riešeniu.

Prejavy:

• lentigo (pigmentová škvrna na koži pripomínajúca vzhľad šošovice)
• najčastejšie na tvári, najmä na perách, očných viečkach, spojovke a sliznici ústnej dutiny
• myxómy srdca
• myxómy na spojivke (Myxo - nádor spojivového tkaniva) - môžu viesť k mŕtvici a srdcovému zlyhaniu
• horúčka
  
• bolesť kĺbov
  
• dýchavičnosť
  
• srdcový šelest
  
• myxómy na spojovke 
  
• myxómy prsníka 
• schwanómy (najčastejšie postihujú sluchový nerv)
  
• nezhubné nádory pochádzajúce z Schwannových buniek (bunky obalujúce nervové vlákna a tvoriace myelínovú pošvu)
  
• neustále sa zhoršujúci sluch
  
• na ušiach (tinitus)
  
• poruchy rovnováhy
  
• niekedy obrna lícneho nervu
  
• nádory semenníkov
• tuhé zdurenie semenníka
  
• niekedy gynekomastia (rast pŕs u mužov)
  
• poruchy vylučovania
  
• ťažkosti súvisiace so vznikom metastáz (bolesti v bedrách pri metastázovanie do kostí, bolesť na prsiach a kašeľ pri metastázovanie do pľúc)
  
• endokrinné poruchy
• najčastejšie ako Cushingov syndróm - choroba spôsobená zvýšenou produkciou hormónov kôry nadobličiek
  
• nádory hypofýzy
  
• ďalej sa môže vyskytovať variant s modrým névom
  

Združenia, nadácie, organizácie:

• US National Library of Medicine
• National Organization for Rare Disorders
• Cancer.net

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

PODPORUJÚ NÁS: