Burnside Butlerov syndróm 

Burnside Butler syndróm ( angl. Burnside Butler syndrome, 15q11.2 BP1 - BP2 microdeletion, 15q11.2 Deletion) je geneticky syndróm, ktorý vzniká deléciou (vynechaním) malého miesta q11.2 na 15. chromozóme. Táto porucha na chromozóme spôsobuje širokú škálu ťažkostí v psychomotorickom vývoji, poruchu reči, správania a emocionálne problémy, poruchu pozornosti a poruchu autistického spektra. Mikrodelecia môže vzniknúť náhodne ako de novo mutácia, alebo je zdedená od jedného rodiča. Tento syndróm sa však vôbec nemusí prejaviť počas života. Medzi najdôležitejšie typické črty týchto pacientov patrí porucha nervového systému, oneskorenie psychomotorického vývoja, oneskorenie reči, ADHD, porucha autistického spektra.

Medzi ďalšie príznaky patrí epilepsia, inak tvarované uši, porucha podnebia (rázštepy), porucha pamäte a správania, mentálne ťažkosti. Tieto črty môžu ale nemusia byt zreteľné už pri narodení a  diagnostikované bývajú až oveľa neskôr, keď sa pátra príčina oneskorenia psychomotorického vývoja alebo reči.

 

Burnside Butlerov syndróm sa môže vyskytovať ako de novo mutácia, čiže vznikol v rodine bez prítomnosti syndrómu v minulosti v danej rodine, alebo môže byt zdedený od jedného z rodičov (štúdie odhadujú zdedené prípady asi v 80%), kedy je šanca prenosu na dieťa  50%.

Prognóza u deti a postihnutých týmto syndrómom závisí od miery postihnutia orgánov, najmä kardiovaskulárneho systému. Deti bez organového postihnutia majú normálnu dĺžku života. Niektorí dospelí sú diagnostikovaní až po narodení svojich deti s týmto syndrómom (dokonca aj starí rodičia môžu byť diagnostikovaní po narodení vnúčat s týmto syndrómom).

Diagnostika sa realizuje pomocou krvných testov a genetickým vyšetrením.

Terapia závisí od prítomnosti symptómov a organového poškodenia. Veľmi dôležitá je včasná intervencia na podporu psychomotorického a mentálneho vývoja, včasné logopedické sedenia a stimulácia intelektu.

 

Príznaky:

  • Oneskorenie psychomotorického vývoja 73%
  • Oneskorenie reči 67%
  • Tvarové špecifické črty (odlišná štruktúra uší) 46%
  • Porucha podnebia ústnej dutiny 46%
  • Dyslexia 57%
  • Dysgrafia, dyskalkulia 60%
  • Porucha pamäte 60%
  • Nižšie IQ 50%
  • Poruchy správania 55%
  • Abnormálna predstavivosť 43%
  • Epilepsia 26%
  • Autizmus 27%
  • ADHD 35%
  • Schizofrénia a obsesívno kompulzívna choroba 20%
  • Oneskorené motorické schopnosti - zlá koordinácia, ataxia (tackava chôdza) 42%
  • Kongenitálne poruchy srdca 11%

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.


Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.









 .