Burnside Butlerov syndróm
Burnside
Butler syndróm ( angl. Burnside Butler syndrome, 15q11.2 BP1 - BP2
microdeletion, 15q11.2 Deletion) je geneticky syndróm, ktorý vzniká deléciou
(vynechaním) malého miesta q11.2 na 15. chromozóme. Táto porucha na chromozóme
spôsobuje širokú škálu ťažkostí v psychomotorickom vývoji, poruchu reči,
správania a emocionálne problémy, poruchu pozornosti a poruchu autistického
spektra. Mikrodelecia môže vzniknúť náhodne ako de novo mutácia, alebo je
zdedená od jedného rodiča. Tento syndróm sa však vôbec nemusí prejaviť počas
života. Medzi najdôležitejšie typické črty týchto pacientov patrí porucha
nervového systému, oneskorenie psychomotorického vývoja, oneskorenie reči,
ADHD, porucha autistického spektra.
Medzi
ďalšie príznaky patrí epilepsia, inak tvarované uši, porucha podnebia
(rázštepy), porucha pamäte a správania, mentálne ťažkosti. Tieto črty môžu ale
nemusia byt zreteľné už pri narodení a
diagnostikované bývajú až oveľa neskôr, keď sa pátra príčina oneskorenia
psychomotorického vývoja alebo reči.
Burnside
Butlerov syndróm sa môže vyskytovať ako de novo mutácia, čiže vznikol v rodine
bez prítomnosti syndrómu v minulosti v danej rodine, alebo môže byt zdedený od
jedného z rodičov (štúdie odhadujú zdedené prípady asi v 80%), kedy je šanca
prenosu na dieťa 50%.
Prognóza
u deti a postihnutých týmto syndrómom závisí od miery postihnutia orgánov,
najmä kardiovaskulárneho systému. Deti bez organového postihnutia majú normálnu
dĺžku života. Niektorí dospelí sú diagnostikovaní až po narodení svojich deti s
týmto syndrómom (dokonca aj starí rodičia môžu byť diagnostikovaní po narodení vnúčat
s týmto syndrómom).
Diagnostika
sa realizuje pomocou krvných testov a genetickým vyšetrením.
Terapia
závisí od prítomnosti symptómov a organového poškodenia. Veľmi dôležitá je
včasná intervencia na podporu psychomotorického a mentálneho vývoja, včasné
logopedické sedenia a stimulácia intelektu.
Príznaky:
- Oneskorenie psychomotorického vývoja 73%
- Oneskorenie reči 67%
- Tvarové špecifické črty (odlišná štruktúra uší) 46%
- Porucha podnebia ústnej dutiny 46%
- Dyslexia 57%
- Dysgrafia, dyskalkulia 60%
- Porucha pamäte 60%
- Nižšie IQ 50%
- Poruchy správania 55%
- Abnormálna predstavivosť 43%
- Epilepsia 26%
- Autizmus 27%
- ADHD 35%
- Schizofrénia a obsesívno kompulzívna choroba 20%
- Oneskorené motorické schopnosti - zlá koordinácia, ataxia (tackava chôdza) 42%
- Kongenitálne poruchy srdca 11%
Združenia, nadácie, organizácie:
Rodiny žijúce na Slovensku:
