Branchio-oto-renálny syndróm

Branchio-oto-renálny syndróm (angl. branchio oto renal syndrome, BOR syndrome, branchiootic syndrome, branchio oto renal dysplasia, Melnick-Fraser Syndrome) je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré postihuje len asi 1 človeka zo 40,000. Dedičnosť je autozomálne recesívna. Charakteristikou tohto syndrómu je poškodenie sluchu v rôznej škále, obličkové abnormality, porucha tráviaceho traktu a vytváranie anomálnych komunikácii v oblasti krku.

Príčiny:

Je známych niekoľko génov, ktorých mutácie rozvoj tohto syndrómu spôsobia. Tieto gény sú zodpovedné za správny vývoj krčnej oblasti, ucha a obličiek. Mutácie génov vznikajú buď nanovo, alebo ich dotyčný získa od chorého rodiča. Rodič trpiaci branchio-oto-renálnym syndrómom má veľmi vysokú šancu, že jeho potomok týmto syndrómom ochorie tiež. Dedičnosť je autozomálne dominantná. Diagnózu syndrómu určí genetické vyšetrenie.

Liečba:

Vzhľadom na to, že sa jedná o vrodený syndróm, nie je prevencia ani liečba možná. Liečia sa príznaky ako nedoslýchavosť kompenzáciou načúvacími prístrojmi a kochleárnym implantátom, deformácie krku a tváre sú v kompetencii plastických chirurgov a ORL lekárov, či stomatochirurgov, liečba chronického zlyhávanie obličiek.

Príznaky:

• Narušenie zárodočného vývoja oblasti krku má za následok početné tkanivové abnormality v tejto oblasti. Typický je vznik väčších či menších dutín (cysty), ktoré môžu byť vzájomne medzi sebou prepojené kanálikmi (fistulami). Niekedy tieto kanáliky vyúsťujú na koži krku
  
• Niekedy sa objavujú aj rôzne abnormality tváre, napríklad rázštepové chyby.
  
• býva narušený vývoj vonkajšieho, stredného ucha, či vnútorného ucha. Ak je deformovaná ušnica, je to skôr kozmetický defekt. Deformácie stredného a vnútorného ucha môžu mať už za následok ľahkú až ťažkú nedoslýchavosť alebo úplnú hluchotu postihnutého ucha, možné je aj poškodenie sluchového nervu, alebo kombinácia,prítomnosť úzkych zvukovodov
  
• postihnutie obličiek -  Jedna, či obe obličky sú zle vyvinuté a ich funkcia býva nedostatočná. Tento stav môže viesť k zlyhávaniu obličiek.
  
• zúžené slzné kanáliky – opakované konjuktivitídy
  
• charakteristické črty tváre – dlhá a úzka tvár, rázštep podnebia, paralýza (nehybnosť) svalu/skupiny svalov tváre

Združenia, nadácie, organizácie:

• National Organization for Rare Disorders
• OZ Nepočujúce dieťa
• The Cain Foundation

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

SPOLUPRACUJEME: