Branchio-oto-renálny
syndróm (angl. branchio oto renal syndrome, BOR syndrome, branchiootic
syndrome, branchio oto renal dysplasia, Melnick-Fraser
Syndrome) je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré postihuje len asi 1
človeka zo 40,000. Dedičnosť je autozomálne recesívna. Charakteristikou tohto
syndrómu je poškodenie sluchu v rôznej škále, obličkové abnormality,
porucha tráviaceho traktu a vytváranie anomálnych komunikácii
v oblasti krku.
Príčiny:
Je známych niekoľko génov, ktorých mutácie rozvoj tohto syndrómu spôsobia. Tieto gény sú zodpovedné za správny vývoj krčnej oblasti, ucha a obličiek. Mutácie génov vznikajú buď nanovo, alebo ich dotyčný získa od chorého rodiča. Rodič trpiaci branchio-oto-renálnym syndrómom má veľmi vysokú šancu, že jeho potomok týmto syndrómom ochorie tiež. Dedičnosť je autozomálne dominantná. Diagnózu syndrómu určí genetické vyšetrenie.
Liečba:
Vzhľadom na to, že sa jedná o vrodený syndróm, nie je prevencia ani liečba možná. Liečia sa príznaky ako nedoslýchavosť kompenzáciou načúvacími prístrojmi a kochleárnym implantátom, deformácie krku a tváre sú v kompetencii plastických chirurgov a ORL lekárov, či stomatochirurgov, liečba chronického zlyhávanie obličiek.
Príznaky: