Berdonov syndróm

Príčiny:

Podstatou syndrómu je vrodená genetická mutácia. V populácii sa nachádzajú ľudia, ktorí porušený gén majú, ale sú zdraví – označujú sa ako prenášači. Ak dvaja takí prenášači – muž a žena – majú deti, tak existuje šanca, že svojmu dieťaťu každý z nich odovzdá práve svoj chorý gén. U tohto dieťaťa sa rozvinie Berdonov syndróm.  Dedičnosť je teda autozomálne recesívna.

Liečba:

Syndróm ako taký nemožno vyliečiť. Sú pokusy postihnuté orgány chirurgicky odstrániť a nahradiť ich pomocou transplantácie zdravými orgánmi, ale tento postup so sebou prirodzene nesie určité komplikácie a nebezpečenstvo.

Príznaky:

  • postihnutie močovej a tráviacej sústavy
  • obrovský močový mechúr so slabou stenou a prítomnosť rôznych deformácii močových ciest
  • retencia moča (zadržiavanie moča v obličkách a močovom mechúre, hydronefróza (zväčšená oblička v dôsledku stagnácie moča) a sekundárne poškodenie obličky
  • znížená pohyblivosť čriev a obstipácia (zápcha), hrubé črevo je extrémne tenké a horšie ním prechádza potrava, tenké črevo je abnormálne rozšírené
  • Brušné svaly sú ochabnuté a rozvoľnené, brucho je kvôli tomu zvrásnené a prirovnáva sa k sušenej slivke (anglicky prune belly)

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky



 .