Benjamínov syndróm
Benjamínov syndrómBenjamínov
syndróm (angl. Benjamin syndrome, Benjamin anemia) je veľmi zriedkavé vrodené
ochorenie s celkovými prejavmi. Presná príčina nie je známa, jedná sa o vrodenú
o genetickú mutáciu. Charakterizovaný je hypochrómnou anémiou (typická pri
nedostatku železa), s mentálnou retardáciou, s rôznou variabilitou
kraniofaciálnymi (tvárovo – lebečnými) anomáliami.
Prevencia a liečba:
Prevencia vrodeného ochorenia nie je známa, to isté platí aj pre liečbu tohto syndrómu. Jediná možnosť spočíva v liečbe prejavov choroby – chirurgické zákroky u deformácií, liečenie chudokrvnosti, zubných kazov a pod. Mentálna retardácia si vyžaduje špeciálnu pedagogickú starostlivosť, včasnú ranú intervenciu.
Príznaky:
- malý vzrast, spomalený rast
- znížená inteligencia,
- rôzne stupne mentálnej retardácie
- v krvnom obraze dominuje anémia
(chudokrvnosť) – dýchavičnosť pri námahe, bledosť slizníc, únava...
- pri vývoji nedochádza k dostatočnému vývinu kostí a
zubov, u chorých sa častejšie objavujú zubné kazy
- početné deformácie lebky, tváre a končatín – megalocefália (abnormálne veľká lebka), anomálie vonkajšieho ucha a ušnice, mikromélia – malé/krátke končatiny, deformity kostí
- hypogonadizmus –
znížená funkcia pohlavných orgánov
Združenia, nadácie, organizácie:
Rodiny žijúce na Slovensku: V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.
Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.
SPOLUPRACUJEME:
