Benjamínov syndróm

Benjamínov syndróm (angl. Benjamin syndrome, Benjamin anemia) je veľmi zriedkavé vrodené ochorenie s celkovými prejavmi. Presná príčina nie je známa, jedná sa o vrodenú o genetickú mutáciu. Charakterizovaný je hypochrómnou anémiou (typická pri nedostatku železa), s mentálnou retardáciou, s rôznou variabilitou kraniofaciálnymi (tvárovo – lebečnými) anomáliami.

Prevencia a liečba:

Prevencia vrodeného ochorenia nie je známa, to isté platí aj pre liečbu tohto syndrómu. Jediná možnosť spočíva v liečbe prejavov choroby – chirurgické zákroky u deformácií, liečenie chudokrvnosti, zubných kazov a pod. Mentálna retardácia si vyžaduje špeciálnu pedagogickú starostlivosť, včasnú ranú intervenciu.

Príznaky:  
  • malý vzrast, spomalený rast 
  • znížená inteligencia, 
  • rôzne stupne mentálnej retardácie
  • v krvnom obraze dominuje anémia (chudokrvnosť) – dýchavičnosť pri námahe, bledosť slizníc, únava... 
  • pri vývoji nedochádza k dostatočnému vývinu kostí a zubov, u chorých sa častejšie objavujú zubné kazy 
  • početné deformácie lebky, tváre a končatín – megalocefália (abnormálne veľká lebka), anomálie vonkajšieho ucha a ušnice, mikromélia – malé/krátke končatiny, deformity kostí
  • hypogonadizmus – znížená funkcia pohlavných orgánov   

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.









SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


 .