Behrov syndróm

Behrov syndróm (Behrova atrofia zrakového nervu, angl. Behr syndrome, Optic Atrophy) je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie postihujúce najmä nervové tkanivo a oči. Svoje meno nesie po nemeckom očnom lekárovi Karlovi Behr. Choroba má tendenciu sa postupne zhoršovať a jej prognóza nie je príliš dobrá.

Príčiny:

Príčinou vzniku ochorenia je genetická mutácia, konkrétne na OPA1 géne. V populácii sa vyskytujú ľudia, ktorí génovú mutáciu prenášajú, ale sami chorí nie sú. Ak majú však dvaja takí ľudia dieťa, je relatívne veľká šanca, že mu obaja odovzdajú zmutovaný gén, a taký človek potom Behrovým syndrómom trpieť s najväčšou pravdepodobnosťou bude. Táto dedičnosť sa volá autozomálne recesívna.

Diagnostika:

Genetickú poruchu možno určiť jedine pri genetickom vyšetrení.

Liečba:

Liečba syndrómu ako takého nie je známa. Starostlivosť o symptómy potom spadá do kompetencie neurológov a očných lekárov.

Príznaky:

  • porucha nervovej sústavy a zraku
  • porucha farebného videnia
  • vplyvom degenerácie zrakového nervu sa zrak zhoršuje a objavujú sa slepé miesta v zornom poli, kde človek nič nevidí
  • nystagmus – mimovoľné kmitavé pohyby očí
  • strabizmus – škúlenie
  • ataxia – poruchy koordinácie pohybov, poruchy počas státia a udržania rovnováhy
  • dochádza aj k zhoršovaniu funkcie nervov, spojených so zmenami citlivosti, pohyblivosti (niekedy dochádza aj k ochrnutiu končatín) a poruchami reflexov
  • spasticita (stuhnutie) svalov
  • intelekt býva znížený, prítomná je mentálna retardácia rôzneho stupňa

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


Úsmev pre druhých, o.z.  © 2018
Projekt sa realizuje s finančnou podporou Trnavského samosprávneho kraja.

 .