Behrov syndróm
Zraková Behrova atrofia
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómy
Popis:
Behrov syndróm (Behrova atrofia zrakového nervu, angl. Behr syndrome, Optic Atrophy) je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie postihujúce najmä nervové tkanivo a oči. Svoje meno nesie po nemeckom očnom lekárovi Karlovi Behr. Choroba má tendenciu sa postupne zhoršovať a jej prognóza nie je príliš dobrá.
Príčiny:
Príčinou vzniku ochorenia je genetická mutácia, konkrétne na OPA1 géne. V populácii sa vyskytujú ľudia, ktorí génovú mutáciu prenášajú, ale sami chorí nie sú. Ak majú však dvaja takí ľudia dieťa, je relatívne veľká šanca, že mu obaja odovzdajú zmutovaný gén, a taký človek potom Behrovým syndrómom trpieť s najväčšou pravdepodobnosťou bude. Táto dedičnosť sa volá autozomálne recesívna.
Diagnostika:
Genetickú poruchu možno určiť jedine pri genetickom vyšetrení.
Liečba:
Liečba syndrómu ako takého nie je známa. Starostlivosť o symptómy potom spadá do kompetencie neurológov a očných lekárov.
Prejavy:
- porucha nervovej sústavy a zraku
- porucha farebného videnia
- vplyvom degenerácie zrakového nervu sa zrak zhoršuje a objavujú sa slepé miesta v zornom poli, kde človek nič nevidí
- nystagmus – mimovoľné kmitavé pohyby očí
- strabizmus – škúlenie
- ataxia – poruchy koordinácie pohybov, poruchy počas státia a udržania rovnováhy
- dochádza aj k zhoršovaniu funkcie nervov, spojených so zmenami citlivosti, pohyblivosti (niekedy dochádza aj k ochrnutiu končatín) a poruchami reflexov
- spasticita (stuhnutie) svalov
- intelekt býva znížený, prítomná je mentálna retardácia rôzneho stupňa
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Behrov syndróm
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa