Beckwith-Wiedemannov syndróm

Beckwith-Wiedemannov syndróm (skratka BWS, EMG syndrome, anglicky Beckwith-Wiedemann syndrome) nazývaný tiež EMG syndróm (podľa príznakov - Exomphalus, makroglosia, Gigantizmus) je ochorenie, u ktorého pozorujeme zvýšené riziko vzniku nádorového ochorenia. Príčinou jeho vzniku je zlá génová regulácia (dysregulácia) u génov pre rastový faktor IGF2, ktorý dostávame od otca a génov H19, ktoré naopak získavame od matky. Tento neregulovaný rastový faktor spôsobuje zvýšený rast (gigantizmus) a zvyšuje riziko rastu nádorov.

Je pomenovaný podľa Dr. Hansa - Rudolfa Wiedemanna, ktorý prvýkrát opísal súvislosť medzi omfalokéliou (vrodená vada postihujúca stenu brušnej dutiny, pri ktorej je prítomná prietrž, do ktorej je vyklenuté črevo), makroglosiou (veľký jazyk) a gigantizmus (veľká dĺžka "koncových" častí tela - nohy, ruky, nos, ...). Neskôr boli popísané ďalšie príznaky Prof. Johnom Beckwith, ktorý opísal zväčšenie nadobličiek u osôb s postihnutím, ktoré opísal Wiedemann.

Ochorenie sa vyskytuje s frekvenciou 1: 13 700, kedy je viac viazané na tzv. IVF (umelé oplodnenie). Naopak nepozoruje sa rozdiel vo výskyte u žien či mužov. Ani nezáleží na rase.

Liečba Beckwith-Wiedemannova syndrómu BWS je symptomatická, čo znamená, že sa dajú zmierniť prejavy nižšie uvedených príznakov. Pri defektoch brušnej steny je potrebná chirurgická terapia, pri hypoglykémii po pôrode treba korigovať glykémiu. V prípade makroglosie treba zvoliť vhodný management, a v prípade ťažkostí s dýchaním, poruchou reči sa zvažuje chirurgická liečba v čase medzi 3-6 mesiacom života). Je potrebná dobrá diagnostika a preventívne prehliadky vzhľadom na zvýšené riziko vzniku karcinómov.

Príznaky:

  • makroglosia (veľký jazyk)
  • makrosómia (veľká pôrodná hmotnosť a dĺžka, ale v dospelosti normálny vzrast)
  • defekty brušnej steny (omfalokéla, pupočná prietrž)
  • hemihypertrofia (polovica tela je väčšia ako druhá)
  • defekty ušných lalôčikov
  • neonatálna hypoglykémia (nízka hladina cukru v krvi po pôrode)
  • visceromegália - zväčšenie vnútrorných orgánov
  • hepatomegália (zväčšenie pečene)
  • nefromegália (zväčšenie obličiek)
  • ďalej môže byť zväčšená slezina, pankreas, nadobličky
  • polyhydramnion (zvýšené množstvo plodovej vody)
  • veľká placenta
  • anomália obličiek
  • Wilmsov tumor (u 5-7% detí s BWS) - tumor obličky vyskytujúca sa u detí
  • hepatoblastóm - zhubný nádor postihujúce pečeň u detí
  • neuroblastóm - malígny nádor raného detského veku, vychádzajúci z buniek nervového tkaniva
  • rhabdomyosarkom - malígny nádor vychádzajúci z priečne pruhovaného svalu

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


Úsmev pre druhých, o.z.  © 2018
Projekt sa realizuje s finančnou podporou Trnavského samosprávneho kraja.

 .