Bazex-Dupré-Christol syndróm

Bazex-Dupré-Christol syndróm (anglicky Bazex syndrome) je veľmi zriedkavé ochorenie. Ide o ochorenie dedičné, ktoré sa dedí dominantne na X chromozóme. To znamená, že sa líši podľa toho, ktorý z rodičov je nositeľom poškodeného génu. Pokiaľ sa dedí po otcovi, ktorý nesie chybný gén, dievčatá majú 100% riziko vzniku syndrómu, chlapci sú zdraví. Naopak ak tento gén nesie zdravá matka, dieťa má 50% nádej, že neochorie.

Je spojený s folikulárnou atrofodermiou, bazalióm (zhubný nádor kože z bazálnych buniek vyskytujúca sa na tvári s nízkym rizikom vzniku metastáz), hypotrichózou (znížené ochlpenie) a hypohidrózou (znížené potenie). Toto ochorenie by sa nemalo zamieňať s acrokeratosis paraneoplastica, ktorá môže mať veľmi podobné prejavy.

Diagnostika je veľmi obtiažna a často sa na túto chorobu prichádza neskoro, teda až v čase, keď sa objaví karcinóm v oblasti tváre. Malo by sa teda dbať na prevenciu a nezanedbávať pravidelné návštevy dermatológa, najmä ak sa v rodine toto ochorenie vyskytlo.

Liečba spočíva v liečbe nádoru. Tá môže zahŕňať chirurgický zákrok alebo kryoterapiu (zmrazenie). Niektorí pacienti môžu vyžadovať dlhodobú liečbu perorálnymi retinoidmi (vit. A). Dôležitá je tiež preventívna ochrana pred slnkom.

Prejavy:

  • príznaky sa najčastejšie nachádzajú na hornej ploche rúk, lakťoch, nôh a tvári
  • rozšírenie vlasových folikulov
  • zanietenie vlasových folikulov
  • bazalióm - karcinóm bazálnych buniek kože v oblasti tváre
  • mílie (drobné mastné hrbolčeky na koži)
  • lokalizovaná alebo generalizovaná hypohidrosis (nepotenie sa)
  • hypotrichosis (zníženie počtu vlasov a ochlpenia)

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

 V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky


Úsmev pre druhých, o.z.  © 2018
Projekt sa realizuje s finančnou podporou Trnavského samosprávneho kraja.

 .