Bartterov syndróm
Bartterov
syndróm (angl. Bartter syndrome) je vrodená tubulopatia, čiže ochorenie
obličiek – konkrétne jeho časti, pri ktorom je narušená ich filtračná
schopnosť, čo spôsobuje kombináciu poruchy vodného a elektrolytového
metabolizmu. Syndróm vzniká ako dôsledok komplexnej poruchy tubulárneho
transportu a vylučovania iónov. Dôsledkom sú nadmerné straty tekutín a
iónov močom. Incidencia (výskyt
v populácii v Európe) je 1/1000 000.
Príčiny:
Syndróm je dôsledkom genetickej
mutácie, ktorá je vrodená. Existuje viac typov porúch, ktoré potom spôsobujú
rôzne ťažké formy choroby. Choroba sa zvyčajne začne prejavovať v ranom alebo
neskorom detstve. Dedičnosť je autozomálne recesívna, čiže na prejav ochorenia
sú potrebné 2 postihnuté gény od oboch rodičov.
Diagnostika:
Podozrenie
možno získať z nižšie uvedených príznakov, v krvných vzorkách nájdeme zníženú
koncentráciu základných iónov, naopak v moči pri jeho vyšetrení nájdeme iónov
veľké množstvo. Pri vyšetrení acidobázickej rovnováhy v krvi nachádzame
alkalózu. Chorobu a jej konkrétny typ potom môže odhaliť špeciálne genetické vyšetrenie.
Liečba:
Vyliečiť chorobu nevieme, liečba
je symptomatická. Dôležité je pacientom dodávať dostatok tekutín a minerálov,
ktoré vyrovnajú ich straty močom. V niektorých prípadoch môže s postupom času
dôjsť k zlyhávaniu obličiek, čo sa musí riešiť dialýzou.
Prejavy:
- postihnutie obličkových kanálikov, ktoré slúžia k vstrebávaniu iónov
a tekutiny z novovytvoreného moču. To vedie k nadmerným stratám niektorých
minerálov do moču (napr.
draslíka, sodíka, vápnika a chlóru) a tiež k stratám vody. V niektorých
prípadoch dochádza k zlyhávaniu obličiek.
- nadmerné močenie s veľkými stratami tekutín a s tým
súvisiacím smädom. Nedostatok
tekutín vedie k dehydratácii, prítomná býva únava, znížená
výkonnosť a sklon k nízkemu tlaku. Straty draslíka vedú zvyčajne k
zníženej koncentrácii draslíka v krvi (hypokalémia) so všetkými jej dôsledkami
(svalová slabosť, poruchy srdcového rytmu a pod).
- Niektoré formy choroby sú spojené aj so zvýšenými stratami
vápnika do moču (hyperkalciúria). Vápnik potom môže začať vytvárať močové
kamene. Nedostatok vápnika v krvi potom môže spôsobiť svalové kŕče.
- poruchy rastu
- metabolická alkalóza v krvi
- možná mentálna retardácia
Združenia, nadácie, organizácie:
Rodiny žijúce na Slovensku: V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.