Bartterov syndróm

Bartterov syndróm (angl. Bartter syndrome) je vrodená tubulopatia, čiže ochorenie obličiek – konkrétne jeho časti, pri ktorom je narušená ich filtračná schopnosť, čo spôsobuje kombináciu poruchy vodného a elektrolytového metabolizmu. Syndróm vzniká ako dôsledok komplexnej poruchy tubulárneho transportu a vylučovania iónov. Dôsledkom sú nadmerné straty tekutín a iónov močom. Incidencia (výskyt v populácii v Európe) je 1/1000 000.

Príčiny:

Syndróm je dôsledkom genetickej mutácie, ktorá je vrodená. Existuje viac typov porúch, ktoré potom spôsobujú rôzne ťažké formy choroby. Choroba sa zvyčajne začne prejavovať v ranom alebo neskorom detstve. Dedičnosť je autozomálne recesívna, čiže na prejav ochorenia sú potrebné 2 postihnuté gény od oboch rodičov.

Diagnostika:

Podozrenie možno získať z nižšie uvedených príznakov, v krvných vzorkách nájdeme zníženú koncentráciu základných iónov, naopak v moči pri jeho vyšetrení nájdeme iónov veľké množstvo. Pri vyšetrení acidobázickej rovnováhy v krvi nachádzame alkalózu. Chorobu a jej konkrétny typ potom môže odhaliť špeciálne genetické vyšetrenie.

Liečba:

Vyliečiť chorobu nevieme, liečba je symptomatická. Dôležité je pacientom dodávať dostatok tekutín a minerálov, ktoré vyrovnajú ich straty močom. V niektorých prípadoch môže s postupom času dôjsť k zlyhávaniu obličiek, čo sa musí riešiť dialýzou.

Prejavy:

  • postihnutie obličkových kanálikov, ktoré slúžia k vstrebávaniu iónov a tekutiny z novovytvoreného moču. To vedie k nadmerným stratám niektorých minerálov do moču (napr. draslíka, sodíka, vápnika a chlóru) a tiež k stratám vody. V niektorých prípadoch dochádza k zlyhávaniu obličiek.
  • nadmerné močenie s veľkými stratami tekutín a s tým súvisiacím smädom. Nedostatok tekutín vedie k dehydratácii, prítomná býva únava, znížená výkonnosť a sklon k nízkemu tlaku. Straty draslíka vedú zvyčajne k zníženej koncentrácii draslíka v krvi (hypokalémia) so všetkými jej dôsledkami (svalová slabosť, poruchy srdcového rytmu a pod).
  • Niektoré formy choroby sú spojené aj so zvýšenými stratami vápnika do moču (hyperkalciúria). Vápnik potom môže začať vytvárať močové kamene. Nedostatok vápnika v krvi potom môže spôsobiť svalové kŕče.
  • poruchy rastu
  • metabolická alkalóza v krvi
  • možná mentálna retardácia

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.









PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky


 .