Bangstadov syndróm

Bangstadov syndróm (ang. Bangstad syndrome, Bird-headed dwarfism with progressive ataxia) je označenie pre veľmi vzácne vrodené genetické ochorenie, ktorého podstatou je zrejme porucha bunkových membrán. Tento genetický syndróm bol charakterizovaný v roku 1989. Dedičnosť je autozomálne recesívna, čiže je treba 2 zmutované gény od oboch rodičov na to, aby sa syndróm prejavil.

Diagnostika: Diagnóza sa zakladá na klinickom obrazre, príznakoch a laboratórnych testoch.

Liečba: Hlavnou podstatou liečby je zmiernenie príznakov a upravenie hormonálnych hladín v krvi. Deformácia lebky a predčasné zrasty lebečných švov sa rieši neurochirurgickými zákrokmi, ostatné pridružené ochorenia sa liečia klasickými postupmi.

Príznaky: 

  • nižšia pôrodná hmotnosť, intrauterinná retardácia – zastavenie rastu počas vnútromaternicového vývinu
  • pomalé priberanie po narodení
  • plochá rastová krivka
  • nízka postava
  • charakteristické črty tváre: hlboko posadené oči, prominentný nos
  • predčasné zrasty lebečných švov, čo má za následok malý objem lebky (mikrocefália)
  • poruchu vývoja mozgu a riziko zvýšenia vnútrolebečného tlaku
  • obezita
  • inzulín rezistentný diabetes mellitus ( typu 2)
  • hypoparathyreoidizmus – znížená funkcia prištítnych teliesok
  • poruchy zostupu semenníkov
  • struma (zväčšená štítna žľaza) so zníženou funkciou
  • Vzhľadom k zníženej tvorbe pohlavných hormónov môžu byť prítomné nedostatočne rozvinuté pohlavné znaky a vonkajšie genitálie
  • puberta býva oneskorená, vyskytuje sa neplodnosť
  • porucha sluchu mierna až stredná 
  • mentálna retardácia
  • abnormality zubov
  • ataxia – narušená koordinácia pohybov

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


 .