ATR-X syndróm

ATRX syndróm (angl. AlphaThalassemia X-linked Intellectual Disability Syndrome, ATR-X syndrome) pochádza z anglického názvu Alpha – Thalassemia X- linked intellectual disability syndrome (syndróm X viazanej alfa talasémie s poruchou intelektu). Je genetické dedičné ochorenie, pri ktorom je postihnutý gén ATRX na X chromozóme.  ATRX syndróm je charakterizovaný špecifickými tvárovými črtami, anomáliami genitálií, ťažkou psychomotorickou retardáciou, hypotóniou, intelektuálnou poruchou a ľahkou až stretne ťažkou anémiou. 

Ochorenie vzniká ako náhodná mutácia de novo, alebo to môže byť spôsobené dedičnosťou od zdravej matky, ktorá má v genetickej výbave 1 mutovaný gén (prenášačka). V tomto prípade má 25% šancu mať syna so syndrómom ATRX, 25% šancu mať syna bez postihnutia, 25% pravdepodobnosť mať zdravú dcéru s 1 mutovaným génom (prenášačka) a 25% šancu mať dcéru bez prítomnosti defektného génu. Pacienti s ATRX syndrómom sú neplodní.

Diagnostika sa realizuje pomocou genetickej konzultácie a molekulárnej diagnostiky. Dôležité je skúmanie rodokmeňa s možnou prítomnosťou opakovania syndrómu v rodine, kedy je zvýšená pravdepodobnosť

Príznaky:

  • špecifické črty tváre: telekantus – oči ďaleko od seba, krátky nos, plochá tvár
  • mikrocefália– malý obvod hlavičky
  • abnormality fontanely
  • anomálie genitálu – hypospádia, nezostúpené semenníky - kryptorchizmus, pre pohlavie nejednoznačne charakteristické genitálie, normálne vyzerajúce ženské vonkajšie pohlavné orgány
  • psychomotorické oneskorenie – evidentné u batoliat, niektoré deti nie sú schopné samostatnej chôdze
  • porucha reči
  • gastroezofageálny reflux
  • porucha intelektu - ťažký stupeň
  • abnormality skeletu - nízky vzrast, deformity chodidla - pes varus / valgus (vytočenie chodidla), skolióza, kontraktúry prstov, abnormálne krátke prsty - brachydaktýlia, pectus carinatum (vpáčený hrudník)
  • laboratórne je dokázaná alfa - talasémia - produkcia chybného hemoglobínu je ako príčina ľahkej až stredne ťažkej anémie

Liečba:

Liečba detí je individuálna a šitá na mieru. Deti s ATR-X syndrómom vyžadujú radu špecialistov, špeciálnych pedagógov, začatie včasnej intervencie za účelom posilnenia psychomotorického vývoja a podporu vývoja intelektuálnej stránky, ako ja fyzioterapeutické cvičenia. Pacienti s ATRX vyžadujú dopĺňanie špeciálne vysoko kalorické formuly.

Anémia väčšinou nevyžaduje liečbu.

 Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


Úsmev pre druhých, o.z.  © 2018
Projekt sa realizuje s finančnou podporou Trnavského samosprávneho kraja.

 .