Apertov syndróm 

Apertov syndróm (anglicky Apert syndrome) je zriedkavé dedičné ochorenie vyznačujúce sa predčasným zrastom kostí lebky, deformitami tváre a zrastom prstov ruky alebo nohy. Výskyt tohto syndrómu je vzácny - 1 dieťa z 200.000 novorodencov. Ochorenie je dedičné - chorý má 50% riziko, že jeho deti budú postihnuté Apertovým syndrómom tiež.

Príčina: Apertov syndróm vzniká mutáciou génu zodpovedného za správny vývoj a funkciu spojiva. Rizikovým faktorom vzniku mutácie je vek otca - nad 30 rokov. 

Diagnostika: ochorenie diagnostikujeme klinickým vyšetrením. Pri náleze nižšie uvedených príznakov možno vykonať genetické vyšetrenie. 

Liečba príznakov vyžaduje širokú spoluprácu chirurgov, neurológov, detských lekárov a ďalších. Zásadné je uvoľnenie predčasne zrastených lebečných švov neurochirurgom. 

Príznaky:

• predčasný zrast kostí lebky vo švíkoch
• zvýšenie vnútrolebečného tlaku - vracanie a bolesť hlavy
• pískanie pri dýchaní (chrčivý zvuk, ktorý je počuť z diaľky)
• dychové pauzy  pri spánku
• pokrivenie tvaru lebky
• úchylky od prirodzeného tvaru (deformácia) tváre
• vysoké čelo
• prepadnutá tvár
• plochá hlavička
• deformácie očnice
• poruchy zraku
• vpadnutý koreň nosa
• deformácie dutiny ústnej
• poruchy chrupu
• deformácie horných a dolných končatín
• skrátenie ramenná kosť
• syndaktýlia (zrast prstov)
• obmedzenie hybnosti lakťa
• vbočené kolená
• inteligencia môže byť normálna alebo môže byť prítomná mentálna retardácia rôzneho stupňa
• prítomnosť najrôznejších vývojových chýb vnútorných orgánov
  

Združenia, nadácie, organizácie:

• Foundation for faces of Children
• Children´s craniofacial association
• Apert International

Rodiny žijúce na Slovensku:

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

SPOLUPRACUJEME: