Apertov syndróm / Genetické syndrómy

Apertov syndróm

Apertov syndróm (anglicky Apert syndrome) je zriedkavé dedičné ochorenie vyznačujúce sa predčasným zrastom kostí lebky, deformitami tváre a zrastom prstov ruky alebo nohy. Výskyt tohto syndrómu je vzácny - 1 dieťa z 200.000 novorodencov. Ochorenie je dedičné - chorý má 50% riziko, že jeho deti budú postihnuté Apertovým syndrómom tiež.

Príčina: Apertov syndróm vzniká mutáciou génu zodpovedného za správny vývoj a funkciu spojiva. Rizikovým faktorom vzniku mutácie je vek otca - nad 30 rokov.

Diagnostika: ochorenie diagnostikujeme klinickým vyšetrením. Pri náleze nižšie uvedených príznakov možno vykonať genetické vyšetrenie.

Liečba príznakov vyžaduje širokú spoluprácu chirurgov, neurológov, detských lekárov a ďalších. Zásadné je uvoľnenie predčasne zrastených lebečných švov neurochirurgom.

Príznaky:

predčasný zrast kostí lebky vo švíkoch
zvýšenie vnútrolebečného tlaku - vracanie a bolesť hlavy
pískanie pri dýchaní (chrčivý zvuk, ktorý je počuť z diaľky)
dychové pauzy pri spánku
pokrivenie tvaru lebky
úchylky od prirodzeného tvaru (deformácia) tváre
vysoké čelo
prepadnutá tvár
plochá hlavička
deformácie očnice
poruchy zraku
vpadnutý koreň nosa
deformácie dutiny ústnej
poruchy chrupu
deformácie horných a dolných končatín
skrátenie ramenná kosť
syndaktýlia (zrast prstov)
obmedzenie hybnosti lakťa
vbočené kolená
inteligencia môže byť normálna alebo môže byť prítomná mentálna retardácia rôzneho stupňa
prítomnosť najrôznejších vývojových chýb vnútorných orgánov

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku:

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.