Apertov syndróm 

Apertov syndróm (anglicky Apert syndrome) je zriedkavé dedičné ochorenie vyznačujúce sa predčasným zrastom kostí lebky, deformitami tváre a zrastom prstov ruky alebo nohy. Výskyt tohto syndrómu je vzácny - 1 dieťa z 200.000 novorodencov. Ochorenie je dedičné - chorý má 50% riziko, že jeho deti budú postihnuté Apertovým syndrómom tiež.

Príčina: Apertov syndróm vzniká mutáciou génu zodpovedného za správny vývoj a funkciu spojiva. Rizikovým faktorom vzniku mutácie je vek otca - nad 30 rokov. 

Diagnostika: ochorenie diagnostikujeme klinickým vyšetrením. Pri náleze nižšie uvedených príznakov možno vykonať genetické vyšetrenie. 

Liečba príznakov vyžaduje širokú spoluprácu chirurgov, neurológov, detských lekárov a ďalších. Zásadné je uvoľnenie predčasne zrastených lebečných švov neurochirurgom. 

Príznaky:

  • predčasný zrast kostí lebky vo švíkoch
  • zvýšenie vnútrolebečného tlaku - vracanie a bolesť hlavy
  • pískanie pri dýchaní (chrčivý zvuk, ktorý je počuť z diaľky)
  • dychové pauzy  pri spánku
  • pokrivenie tvaru lebky
  • úchylky od prirodzeného tvaru (deformácia) tváre
  • vysoké čelo
  • prepadnutá tvár
  • plochá hlavička
  • deformácie očnice
  • poruchy zraku
  • vpadnutý koreň nosa
  • deformácie dutiny ústnej
  • poruchy chrupu
  • deformácie horných a dolných končatín
  • skrátenie ramenná kosť
  • syndaktýlia (zrast prstov)
  • obmedzenie hybnosti lakťa
  • vbočené kolená
  • inteligencia môže byť normálna alebo môže byť prítomná mentálna retardácia rôzneho stupňa
  • prítomnosť najrôznejších vývojových chýb vnútorných orgánov

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku:

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky



 .