Apertov syndróm
Apertov syndróm (anglicky Apert syndrome) je zriedkavé dedičné ochorenie vyznačujúce sa predčasným zrastom
kostí lebky, deformitami tváre a zrastom prstov ruky alebo nohy. Výskyt tohto
syndrómu je vzácny - 1 dieťa z 200.000 novorodencov. Ochorenie je dedičné -
chorý má 50% riziko, že jeho deti budú postihnuté Apertovým syndrómom tiež.
Príčina: Apertov syndróm vzniká mutáciou génu
zodpovedného za správny vývoj a funkciu spojiva. Rizikovým faktorom vzniku
mutácie je vek otca - nad 30 rokov.
Diagnostika: ochorenie diagnostikujeme klinickým
vyšetrením. Pri náleze nižšie uvedených príznakov možno vykonať genetické
vyšetrenie.
Liečba príznakov vyžaduje širokú spoluprácu
chirurgov, neurológov, detských lekárov a ďalších. Zásadné je uvoľnenie
predčasne zrastených lebečných švov neurochirurgom.
Príznaky:
- predčasný zrast kostí lebky vo švíkoch
- zvýšenie vnútrolebečného tlaku -
vracanie a bolesť hlavy
- pískanie pri dýchaní (chrčivý zvuk,
ktorý je počuť z diaľky)
- dychové pauzy pri spánku
- pokrivenie tvaru lebky
- úchylky od prirodzeného tvaru (deformácia)
tváre
- vysoké čelo
- prepadnutá tvár
- plochá hlavička
- deformácie očnice
- poruchy zraku
- vpadnutý koreň nosa
- deformácie dutiny ústnej
- poruchy chrupu
- deformácie horných a dolných končatín
- skrátenie ramenná kosť
- syndaktýlia (zrast prstov)
- obmedzenie hybnosti lakťa
- vbočené kolená
- inteligencia môže byť normálna alebo
môže byť prítomná mentálna retardácia rôzneho stupňa
- prítomnosť najrôznejších vývojových chýb
vnútorných orgánov
Združenia, nadácie, organizácie:
Rodiny žijúce na Slovensku:
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.