Popis:

Alströmov syndróm (angl. Alstrom syndrome) je označenie pre veľmi vzácne geneticky podmienené ochorenie, ktoré postihuje množstvo tkanív a orgánov. Bolo zatiaľ popísané len u niekoľkých stoviek detí celosvetovo.

Príčina:

Príčinou je genetická mutácia jedného konkrétneho génu. Presná funkcia génu nie je známa, ale predpokladá sa, že je široká. Tomu zodpovedajú aj komplexné príznaky syndrómu.

Prejavy:

Postihnutí mávajú malú postavu, často sa u nich objavujú poruchy zraku a sluchu. Oči sú u týchto jedincov veľmi citlivé na svetlo a postupne degenerujú ich sietnice, čo následne vedie k zhoršovaniu zraku. Narušenie srdcového svalu môže byť spojené so zväčšením srdca a následne so srdcovým zlyhaním. Niektorí postihnutí trpia charakteristickými zmenami kože (tzv. acanthosis nigrans), kedy v miestach kožných záhybov koža tmavne a hrubne. Chorí trpia rôznymi hormonálnymi a metabolickými poruchami. sú u nich obvyklé poruchy pohlavného dospievania a už v mladom veku sa u nich objavuje obezita, cukrovka 2. typu a vysoký krvný tlak. Intelekt chorých nebýva výrazne postihnutý.

Diagnostika:

K diagnóze môžu viesť vyššie uvedené symptómy, na potvrdenie diagnózy potvrdí až genetické vyšetrenie.

Liečba:

Prevencia nie je možná, rovnako tak vyliečiť syndróm sa nedá. Liečia sa jednotlivé príznaky, čo vyžaduje spoluprácu internistov, očných lekárov, lekárov ORL apod.