AlbInizmus

Podstatou albinizmu je vrodená absencia enzýmu tyrozinázy, ktorý je nevyhnutný pri tvorbe melanínu. U albinických jedincov tak nedochádza k jeho tvorbe, čo sa prejavuje na sfarbení častí tela, za ktoré je melanín zodpovedný. Charakteristická je bezfarebná koža a červeno sfarbené oči. Absencia pigmentu v očiach spôsobuje svetloplachosť a problémy s videním.

Termín "albinizmus" býva často používaný nepresne kvôli nepochopeniu jeho podstaty. Albinizmus je poruchou tvorby melanínu - neovplyvňuje teda tvorbu iných pigmentov, napr. karoténov. Jedinci teda nemusia byť nevyhnutne bieli, časti tela majú zafarbené inými pigmentami, ktoré si zachovávajú pôvodnú farbu. Často sa tiež používa termín čiastočný albín, väčšinou pri opise jedincov s poruchou distribúcie melanínu, pri ktorých sú časti tela bielej a časti normálne sfarbené. 

Charakteristickými znakmi ľudí (tzv. Albínov) je biela koža, ktorá sa zdá až priehľadná, veľmi svetlé vlasy aj ochlpenie a niekedy aj nefarebnosť dúhovky. V takom prípade sa zdá byť ružovkastá (kapiláry presvitajú na povrch oka). Albinizmus je veľmi vzácny, môže sa však prejaviť u ktoréhokoľvek živočíšneho druhu.

Vrodenou poruchou, ako je albinizmus, trpí podľa zdravotníckych organizácií vo svete jeden z 20-tisíc ľudí. V subsaharskej Afrike je však ich výskyt pomerne častý. V Tanzánii sa ako albín narodí jeden obyvateľ z 1 400. 

Existujú dve základné formy – okulokutánna forma, ktorá postihuje kožu, vlasy a oči. Ďalej forma okulárna postihujúca oči. Veľmi zriedkavou formou je parciálny albinizmus, keď je zasiahnutá len určitá časť kože a vlasov. Albinizmus sprevádza aj množstvo zdravotných komplikácií. Z pohľadu dermatológa ide najmä o zvýšené riziko vzniku zhubného melanómu. Bohužiaľ, kauzálna liečba zatiaľ nejestvuje. Nevyhnutná je neustála vysoká ochrana kože pred slnečným žiarením a nosenie slnečných okuliarov s UV filtrom.

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 


V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


Podporujú nás:

Japonské plienky


Úsmev pre druhých, o.z.  © 2018
Projekt sa realizuje s finančnou podporou Trnavského samosprávneho kraja.

 .