Alagillov syndróm

Alagillov syndróm (angl. Allagile syndrome) je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenia. Vyskytuje sa približne u 1 zo 70000 - 100000 živo narodených detí.

Príčiny: Príčinou je genetická mutácia, ktorá vznikne počas vývoja daného jedinca, alebo je tomuto jedincovi odovzdaná od jeho rodičia. Dochádza k narušeniu génu, ktorý je zodpovedný za správnu tvorbu vnútornej štruktúry tela počas vývoja zárodku. Z toho dôvodu sú dôsledkom tejto poruchy početné deformácie a chyby tkanív aj orgánov.

PrejavyNajviac postihnutými orgánmi sú pečeň a srdce. Chorý trpí celým množstvom vrodených srdcových chýb, poškodenie pečene a žlčových ciest sa prejavuje hromadením žlče, žlčových kyselín, bilirubínu a cholesterolu v tkanivách chorého. To je spojené so vznikom žltačky a s nepríjemným svrbením kože. Cholesterol sa v podkoží ukladá vo forme hrčí, ktoré sa označujú ako xantomy.

Porucha vylučovania žlče do čreva vedie k narušenému tráveniu tukov v čreve a to vedie k poruchám vstrebávania vitamínov A, D, E a K z potravy. Celkový vzhľad chorého je tiež zmenený, postihnutá je najmä jeho tvár. Viditeľné je široké čelo a drobnejšia pretiahnutejšia brada.

Liečba: Nie je známa a je symptomatická. Problémy možno riešiť kardiochirurgickými zákrokmi, liečba pečeňových porúch a hromadenia žlče v tele spadá do kompetencie detského gastroenterológa – obvykle sa podávajú lieky zlepšujúce odtok žlče do čreva.

Príznaky:

  • črty tváre – široké čelo, drobná brada
  • vrodené srdcové chyby
  • poškodenie pečene
  • hromadenie žlče a kyselín v žlčových cestách
  • hromadenie bilirubínu a cholesterolu v tkanivách
  • častý vznik žĺtačky
  • xantony (hrčky žlče)
  • problémy s trávením tukov
  • problémy so vstrebávaním vitamínov z potravy

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky



 .