Alagillov syndróm
Alagillov syndrómAlagillov
syndróm (angl. Allagile syndrome) je veľmi zriedkavé geneticky podmienené
vrodené ochorenia. Vyskytuje sa približne u 1 zo 70000 - 100000 živo narodených
detí.
Príčiny: Príčinou je genetická mutácia, ktorá vznikne počas vývoja daného jedinca, alebo je tomuto jedincovi odovzdaná od jeho rodičia. Dochádza k narušeniu génu, ktorý je zodpovedný za správnu tvorbu vnútornej štruktúry tela počas vývoja zárodku. Z toho dôvodu sú dôsledkom tejto poruchy početné deformácie a chyby tkanív aj orgánov.
Prejavy: Najviac postihnutými orgánmi sú pečeň a srdce. Chorý trpí celým množstvom vrodených srdcových chýb, poškodenie pečene a žlčových ciest sa prejavuje hromadením žlče, žlčových kyselín, bilirubínu a cholesterolu v tkanivách chorého. To je spojené so vznikom žltačky a s nepríjemným svrbením kože. Cholesterol sa v podkoží ukladá vo forme hrčí, ktoré sa označujú ako xantomy.
Porucha vylučovania žlče do čreva vedie k narušenému tráveniu tukov v čreve a
to vedie k poruchám vstrebávania vitamínov A, D, E a K z potravy.
Celkový vzhľad chorého je tiež zmenený, postihnutá je najmä jeho tvár.
Viditeľné je široké čelo a drobnejšia pretiahnutejšia brada.
Liečba: Nie je
známa a je symptomatická. Problémy možno riešiť kardiochirurgickými zákrokmi,
liečba pečeňových porúch a hromadenia žlče v tele spadá do kompetencie detského gastroenterológa – obvykle sa podávajú lieky zlepšujúce
odtok žlče do čreva.
Príznaky:
- črty tváre – široké čelo, drobná brada
- vrodené srdcové chyby
- poškodenie pečene
- hromadenie žlče a kyselín v žlčových cestách
- hromadenie bilirubínu a cholesterolu v tkanivách
- častý vznik žĺtačky
- xantony (hrčky žlče)
- problémy s trávením tukov
- problémy so vstrebávaním vitamínov z potravy
Združenia, nadácie, organizácie:
Rodiny žijúce na Slovensku: V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.
Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.
PODPORUJÚ NÁS:
