Achondroplázia
Achondroplázia Achondroplázia (angl. achondroplasia) je najbežnejšia forma dedičnej disproporčnosti
postavy. Vyskytuje sa u jedného z 15 000 novorodencov, rôzne pramene uvádzajú
rôzne čísla, bežne však v rozpätí od 10 000 do 40 000 živých novorodeniatok. Achondroplázia
je charakteristická abnormálnym rastom kostí, ktorý sa prejavuje malou postavou
s disproporčne malými rukami a nohami, veľkou hlavou a charakteristickými
črtami tváre so zaobleným čelom a nevyvinutým koreňom nosa. V detstve je
typický nízky krvný tlak, vývin motoriky je často oneskorený. Inteligencia a
dĺžka života sú zvyčajne normálne, i keď stlačená miechaalebo upchávanie
horných dýchacích ciest zvyšujú riziko úmrtia v detstve. Priemerná výška u
dospelých mužov s achondropláziou je 131±5 cm; u žien je to 124±6 cm.
Diagnostika: môže byť diagnostikovaná charakteristickými klinickými a rádiografickými
nálezmi u väčšiny jedincov. U jedincov príliš mladých na diagnostiku s istotou
alebo u jedincov s atypickými nálezmi, môže byť použité molekulárne gentické
testovanie na zistenie mutácie génu FGFR3. Takéto testy zisťujú mutácie u 99
percent ovplyvnených jedincov.
Liečba: Pre deti s achondropláziou sa odporúča monitorovať výšku, váhu a obvod
hlavy; váženie na zamedzenie obezity; MRI alebo CT kvôli vyhodnoteniu príznakov
stlačenia miechy; chirurgické odstránenie adenoidov alebo tonzilov, CPAP, a
tracheostómia pre nápravu prekážajúcej spánkovej apnoe; subokcipitálna punkcia
ako je uvádzané na hyperreflexiu dolných končatín alebo trhavých kŕčov a
obmedzenie dýchania a hypopnoe a podpora pri socializácii a prispôsobovaní v
škole.
Achondroplázia má autozomálne – dominantný charakter. Okolo 80% jedincov s
achondropláziou má rodičov normálnej postavy, a majú achondropláziu ako
výsledok „de novo“ mutácie (nie je prítomné u rodičov). Takíto rodičia majú
veľmi malú šancu na to, aby mali ďalšie dieťa s achondropláziou. Jedinec s
achondropláziou, ktorý má partnera normálnej postavy, má 50% riziko že jeho
dieťa bude mať achondropláziu (počas každého jedného tehotenstva). Ak majú
achondropláziu obaja rodičia, pravdepodobnosť, že budú mať zdravé dieťa je 25%,
50% je šanca, že budú mať dieťa s achondropláziou, a 25% je šanca, že dieťa
bude mať homozygótnu achondropláziu (smrteľná).
Možné problémy:
- Zväčšená hlava novorodenca s achondropláziou predstavuje riziko
vnútrolebečného krvácania počas vaginálneho pôrodu.
- Obezita je veľký problém u achondroplazikov. Nadmerné zvyšovanie hmotnosti
sa ukazuje v ranom detstve. Pokým sa dosiahne výška 75 cm, je pomer výšky a
váhy detí s achondropláziou takmer identický s deťmi priemernej postavy. Po
prekročení tejto výšky sa pomer výška – váha začína odlišovať. V dospelosti sa
obezita môže pridružiť k bedrovej stenóze a prispieť k rôznym problémom s
kĺbmi. Neskôr môže prispieť tiež k skorým úmrtiam spojeným s kardiovaskulárnymi
problémami.
Príznaky:
- malá postava
- kratšie ruky a nohy s nadbytočnými záhybmi kože na končatinách
- obmedzenie roztiahnutia lakťa
- trojzubcovité rozostavenie prstov
- vrodené alebo získané charakteristické postavenie kolien. nohy do „O“
- torakolumbálny gibbus (hrb) v detstve
- nadmerné prehnutie chrbtice do zadu pri prvých krokoch dieťaťa
- veľká hlava so zaoblením vpredu
- nevyvinutý koreň nosa
Združenia, nadácie, organizácie:
- National Organization for Rare Diseases
- Združenie ľudí malého vzrastu (palčekovia)
- Little people of America
- March of Dimes
