Achondroplázia 

Achondroplázia (angl. achondroplasia)  je najbežnejšia forma dedičnej disproporčnosti postavy. Vyskytuje sa u jedného z 15 000 novorodencov, rôzne pramene uvádzajú rôzne čísla, bežne však v rozpätí od 10 000 do 40 000 živých novorodeniatok. Achondroplázia je charakteristická abnormálnym rastom kostí, ktorý sa prejavuje malou postavou s disproporčne malými rukami a nohami, veľkou hlavou a charakteristickými črtami tváre so zaobleným čelom a nevyvinutým koreňom nosa. V detstve je typický nízky krvný tlak, vývin motoriky je často oneskorený. Inteligencia a dĺžka života sú zvyčajne normálne, i keď stlačená miechaalebo upchávanie horných dýchacích ciest zvyšujú riziko úmrtia v detstve. Priemerná výška u dospelých mužov s achondropláziou je 131±5 cm; u žien je to 124±6 cm.

Diagnostika: môže byť diagnostikovaná charakteristickými klinickými a rádiografickými nálezmi u väčšiny jedincov. U jedincov príliš mladých na diagnostiku s istotou alebo u jedincov s atypickými nálezmi, môže byť použité molekulárne gentické testovanie na zistenie mutácie génu FGFR3. Takéto testy zisťujú mutácie u 99 percent ovplyvnených jedincov.

Liečba: Pre deti s achondropláziou sa odporúča monitorovať výšku, váhu a obvod hlavy; váženie na zamedzenie obezity; MRI alebo CT kvôli vyhodnoteniu príznakov stlačenia miechy; chirurgické odstránenie adenoidov alebo tonzilov, CPAP, a tracheostómia pre nápravu prekážajúcej spánkovej apnoe; subokcipitálna punkcia ako je uvádzané na hyperreflexiu dolných končatín alebo trhavých kŕčov a obmedzenie dýchania a hypopnoe a podpora pri socializácii a prispôsobovaní v škole.

Achondroplázia má autozomálne – dominantný charakter. Okolo 80% jedincov s achondropláziou má rodičov normálnej postavy, a majú achondropláziu ako výsledok „de novo“ mutácie (nie je prítomné u rodičov). Takíto rodičia majú veľmi malú šancu na to, aby mali ďalšie dieťa s achondropláziou. Jedinec s achondropláziou, ktorý má partnera normálnej postavy, má 50% riziko že jeho dieťa bude mať achondropláziu (počas každého jedného tehotenstva). Ak majú achondropláziu obaja rodičia, pravdepodobnosť, že budú mať zdravé dieťa je 25%, 50% je šanca, že budú mať dieťa s achondropláziou, a 25% je šanca, že dieťa bude mať homozygótnu achondropláziu (smrteľná).

Možné problémy: 

  • Zväčšená hlava novorodenca s achondropláziou predstavuje riziko vnútrolebečného krvácania počas vaginálneho pôrodu.
  • Obezita je veľký problém u achondroplazikov. Nadmerné zvyšovanie hmotnosti sa ukazuje v ranom detstve. Pokým sa dosiahne výška 75 cm, je pomer výšky a váhy detí s achondropláziou takmer identický s deťmi priemernej postavy. Po prekročení tejto výšky sa pomer výška – váha začína odlišovať. V dospelosti sa obezita môže pridružiť k bedrovej stenóze a prispieť k rôznym problémom s kĺbmi. Neskôr môže prispieť tiež k skorým úmrtiam spojeným s kardiovaskulárnymi problémami.

Príznaky:

  • malá postava
  • kratšie ruky a nohy s nadbytočnými záhybmi kože na končatinách
  • obmedzenie roztiahnutia lakťa
  • trojzubcovité rozostavenie prstov
  • vrodené alebo získané charakteristické postavenie kolien. nohy do „O“
  • torakolumbálny gibbus (hrb) v detstve
  • nadmerné prehnutie chrbtice do zadu pri prvých krokoch dieťaťa
  • veľká hlava so zaoblením vpredu
  • nevyvinutý koreň nosa

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.









PODPORUJÚ NÁS:


 .