ABCD syndróm
ABCD syndróm ABCD syndróm (angl. albinism black lock cell migration disorder of the neurocytes, deafness syndrome) je vzácne geneticky podmienené vrodené ochorenia. Vyskytuje sa len asi u 1 človeka z niekoľkých desiatok až stoviek tisíc ľudí.
Príčina:Príčinou choroby je mutácia génu. Môže vzniknúť počas vývoja pohlavných buniek alebo počas vývoja zárodku, alebo môže byť z chorého človeka prenesená na jeho potomka. Prejavy syndrómu: Prejavy sú naznačené už v názve tohto syndrómu – A (albinism = Albinizmus), B (Black lock = čierny prameň vlasov), C (Cell migration disorder = porucha migrácie buniek), D (Deafness = hluchota). Postihnutý jedinca teda trpí rôznymi stupňami albinizmu, čo je stav spojený s nedostatkom kožného pigmentu. Dôsledkom sú rôzne rozsiahle časti bielej kože a belavé vlasy a ochlpenie. V kontraste s tým sa nachádzajú tmavé husté pramene vlasov nad ušami. Narušená migrácia (cestovanie) buniek sa týka najmä nervových buniek tráviaceho systému. Tieto bunky cestujú počas vývoja zárodku do steny tráviaceho traktu a zaisťujú jeho pohyblivosť. Z toho dôvodu majú chorí s ABCD syndrómom už od detstva prejavy narušenej pohyblivosti tráviaceho traktu, najmä čriev. Potrava sa preto môže v črevách zaseknúť, upchať ich a spôsobiť život ohrozujúci stav. Okrem toho sú ľudia s týmto syndrómom úplne hluchí alebo silno nedoslýchaví.
Diagnostika: Z vyššie uvedených prejavov možno urobiť podozrenie, spoľahlivou a jedinou metódou diagnostiky je však až genetické vyšetrenie. Prevencia: Prevencia vzniku mutácie génu (a následného vzniku syndrómu) nie je známa.
Liečba: Podobne ako drvivá väčšina genetických chorôb, je aj ABCD syndróm neliečiteľný. Do istej miery je možné zlepšiť poruchy sluchu pomocou načúvacích prístrojov a iných pomôcok. V prípade nepohyblivosti časti čriev spojené s upchávaním čreva stolicou je nutné vykonať chirurgický zákrok a túto časť odstrániť.
Príznaky:
- nedostatok kožného pigmentu
- belavé vlasy a ochlpenie
- husté vlasy
- problémy s trávením (narušená pohyblivosť tráviaceho traktu, najmä čriev)
- čiastočná alebo úplná hluchota
Združenia, nadácie, organizácie:
Rodiny žijúce na Slovensku:V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.
Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.
PODPORUJÚ NÁS:
