Aarskogov-Scottov syndróm

Aarskogov-Scottov syndróm (angl. Aarskog syndrome) je veľmi zriedkavé vrodené dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k narušeniu vývoja niektorých častí ľudského tela. Aarskogov-Scottov syndróm ovplyvňuje výšku, svaly, kostru, pohlavné orgány a vzhľad tváre. Aj intelektuálny rozvoj môže byť ovplyvnený. Asi 20 percent ľudí s Aarskog-Scottovým syndrómom má mutácie v géne FGD1. Príčina u iných postihnutých jedincov nie je známa. Podmienka je zdedená v recesívnom vzore spojenom s X.

Táto porucha vedie k abnormálnemu vzhľadu. Zvyčajne  je  postihnutý menšieho vzrastu, má oči ďaleko od seba, väčšinou krátky krk, vysoké čelo a malý nos s nosnými dierkami smerujúcimi dopredu. Končatiny a prsty sú väčšinou kratšie. Relatívne často zrastá kože prstov k sebe. Postihnutý je aj mentálny vývoj detí. Vyskytuje sa mierna až stredná mentálna retardácia, často sprevádzaná hyperaktivitou a poruchami pozornosti. Ďalšou možnosťou diagnózy je genetické vyšetrenie.

Liečba: je symptomatická

Príznaky:

  • menší vzrast
  • oči má ďaleko od seba
  • krátky krk a vysoké čelo
  • malý nos s nosnými dierkami smerujúcimi dopredu
  • kratšie končatiny i prsty
  • zrast prstov
  • mentálna retardácia (ľahká až stredná)
  • hyperaktivita
  • poruchy pozornosti

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky


Úsmev pre druhých, o.z.  © 2018
Projekt sa realizuje s finančnou podporou Trnavského samosprávneho kraja.

 .