Aagenaesov syndróm 

Aagenaesov syndróm (angl. Aagenaes syndrome, Cholestasis lymphedema syndrome, CHLS, LCS) je zriedkavé geneticky podmienené ochorenie, ktoré je charakteristické idiopatickou familiárnou intrahepatálnou cholestázou (porucha odtoku žlče vnútropečeňovými žlčovodmi)  spojenou s vrodenou poruchou vývoja lymfatických ciev. Príčinou je genetická mutácia. Postihnutý gén sa zrejme nachádza na 15. chromozóme. Choroba bola preukázaná u niekoľkých rodín v Nórsku, inak sa takmer nikde na svete nevyskytuje. Dedičnosť je autozomálna recesívna, to znamená, že na prenos choroby sú potrebné dva postihnuté gény od oboch rodičov.

Prejavy: Syndróm sa prejavuje nízkou pôrodnou hmotnosťou, krátkou lebkou a deformáciami končatín. Chorí majú často znížený intelekt, tj. rôznu úroveň mentálnej retardácie. Najzávažnejšie postihnutie pramení z porúch odtoku žlče z pečene – vzniká žltačka – a porúch lymfatického systému, ktorý vedie k vzniku lymfedémov. Typické sú najmä opuchy dolných končatín. Dlhodobá porucha odtoku žlče začne poškodzovať pečeň a môže vyústiť do cirhózy pečene so všetkými jej komplikáciami. U postihnutých sa okrem vyššie spomínaných príznakov častejšie objavujú hemangiómy.

Liečba: Prevencia vrodeného syndrómu neexistuje, rovnako aj liečba ako taká nie je. Je nutná najmä diéta šetriaca žlčník. V prípade potreby pri pokročilej cirhóze pečene býva úspešná transplantácia pečene.

Príznaky: 

  • nízka pôrodná hmotnosť
  • krátka lebka
  • deformácia končatín
  • ľahká až stredne ťažká mentálna retardácia
  • poruchy lymfatického systému
  • opuchy končatín
  • porucha odtoku žlče žlčovodmi
  • bolesti brucha
  • zlyhávanie pečene v pokročilých štádiách (častý je až prechod do cirhózy pečene)

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


 .