Aagenaesov syndróm
Aagenaesov syndróm Aagenaesov syndróm (angl. Aagenaes syndrome, Cholestasis lymphedema syndrome, CHLS, LCS) je zriedkavé geneticky podmienené ochorenie, ktoré je charakteristické idiopatickou familiárnou intrahepatálnou cholestázou (porucha odtoku žlče vnútropečeňovými žlčovodmi) spojenou s vrodenou poruchou vývoja lymfatických ciev. Príčinou je genetická mutácia. Postihnutý gén sa zrejme nachádza na 15. chromozóme. Choroba bola preukázaná u niekoľkých rodín v Nórsku, inak sa takmer nikde na svete nevyskytuje. Dedičnosť je autozomálna recesívna, to znamená, že na prenos choroby sú potrebné dva postihnuté gény od oboch rodičov.
Prejavy: Syndróm sa prejavuje nízkou pôrodnou hmotnosťou, krátkou lebkou a deformáciami končatín. Chorí majú často znížený intelekt, tj. rôznu úroveň mentálnej retardácie. Najzávažnejšie postihnutie pramení z porúch odtoku žlče z pečene – vzniká žltačka – a porúch lymfatického systému, ktorý vedie k vzniku lymfedémov. Typické sú najmä opuchy dolných končatín. Dlhodobá porucha odtoku žlče začne poškodzovať pečeň a môže vyústiť do cirhózy pečene so všetkými jej komplikáciami. U postihnutých sa okrem vyššie spomínaných príznakov častejšie objavujú hemangiómy.
Liečba: Prevencia vrodeného syndrómu neexistuje, rovnako aj liečba ako taká nie je. Je nutná najmä diéta šetriaca žlčník. V prípade potreby pri pokročilej cirhóze pečene býva úspešná transplantácia pečene.
Príznaky:
- nízka pôrodná hmotnosť
- krátka lebka
- deformácia končatín
- ľahká až stredne ťažká mentálna retardácia
- poruchy lymfatického systému
- opuchy končatín
- porucha odtoku žlče žlčovodmi
- bolesti brucha
- zlyhávanie pečene v pokročilých štádiách (častý je až prechod do cirhózy pečene)
Združenia, nadácie, organizácie:
Rodiny žijúce na Slovensku: V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.
Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.
SPOLUPRACUJEME:
