Aagenaesov syndróm
Aagenaesov syndróm Aagenaesov syndróm (angl. Aagenaes syndrome, Cholestasis lymphedema syndrome, CHLS, LCS) je zriedkavé geneticky podmienené ochorenie, ktoré je charakteristické predovšetkým vrodenou poruchou vývoja lymfatických ciev a poruchou odtoku žlče. Príčinou je genetická mutácia. Postihnutý gén sa zrejme nachádza na chromozóme číslo 15. Choroba bola skúmaná u niekoľkých rodín v Nórsku, inak sa takmer nikde na svete nevyskytuje.
Prejavy: Syndróm sa prejavuje nízkou pôrodnou váhou, krátkou lebkou a deformáciami končatín. Chorí majú často znížený intelekt, tj. rôznu úroveň mentálnej retardácie. Najzávažnejšie postihnutie pramení z porúch odtoku žlče z pečene – vzniká žltačka – a porúch lymfatického systému, ktorý vedie k vzniku lymfedémov. Typické sú najmä opuchy dolných končatín. Dlhodobá porucha odtoku žlče začne poškodzovať pečeň a môže vyústiť v cirhózu pečene so všetkými jej komplikáciami. U postihnutých sa okrem vyššie spomínaných príznakov častejšie objavujú hemangiómy.
Liečba: Prevencia vrodeného syndrómu neexistuje, rovnako tak liečba ako taká nie je. Je nutná najmä diéta šetriaca žlčník, relatívne účinné, ale radikálne riešenie môže byť transplantácia pečene.
Príznaky:
- nízka pôrodná váha
- krátka lebka
- deformácia končatín
- ľahká až stredne ťažká mentálna retardácia
- poruchy lymfatického systému
- opuchy končatín
- problém so žlčovodmi
- problém s pečeňou (častá cirhóza pečene)
Združenia, nadácie, organizácie:
Rodiny žijúce na Slovensku: V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.
Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.
SPOLUPRACUJEME:
