Popis:

DiGeorgeov syndróm (skratka DGS, synonymne DiGeorgova anomália, hypoplázia týmusu a prištítnych teliesok, velokardiofaciálny syndróm, anglicky DiGeorge syndorme, 22q11.2 deletion syndrome, DiGeorge anomaly, velo-cardio-facial syndrome VCFS, Shprintzen syndrome, conotruncal anomaly face syndrome, Strong syndrome, kongenitálna aplázia týmusu, thymic hypoplasia) je spôsobený deléciou (vymazaním) génu na dlhom ramienku 22. chromozómu. Vyskytuje sa v populácii s frekvenciou 1: 4000. Prvýkrát bol popísaný v roku 1968 detským endokrinológom Angelo Di Georgom, po ktorom je tiež pomenovaný.

Diagnostika:

DiGeorgeov syndróm DGS ovplyvňuje mnoho orgánových systémov a ich slabý vývin. Jeho súčasťou sú vrodené chyby srdca, poruchy učenia, vrodené anomálie tváre a rázštepy podnebia, vrodené obličkové postihnutie, poruchy imunity, komplikácie, ktoré vychádzajú z nízkej hladiny kalcium v krvi. Deti trpiace DGS majú s imunitou problémy kvôli tomu, že pri tomto syndróme nie je dostatočne alebo nie je vôbec vyvinutý týmus (hypoplázia až aplázia týmusu), čo spôsobí nedostatočné vyvinutie T-lymfocytov. Tie sú spolu s ďalšími bunkami imunitného systému zodpovedné za obranyschopnosť organizmu. V poslednej dobe sa tiež študuje vzťah medzi DiGeorgeovým syndrómom DGS a schizofréniou, kedy sa vedci domnievajú, že u pacientov s DGS je väčšia pravdepodobnosť vzniku schizofrénie.

Liečba:

V dnešnej dobe bohužiaľ neexistuje kauzálna liečba na DiGeorgeovho syndrómu DGS. Liečiť sa dajú iba príznaky, ktoré sa u tohto syndrómu vyskytujú. V ťažších prípadoch je možné vykonať transplantáciu kostnej drene. Diagnostika sa vykonáva na základe imunologických vyšetrení, kedy môžeme zistiť deléciu chromozómu metódou zvanou FISH (fluorescenčná in situ hybridizácia).