Dominika Bérešová (3 roky)
Genetický syndróm: Cornelia de Lange syndróm
Dominika je tá, ktorá stojí za vznikom tohto portálu.
Narodila sa vo februári 2016, s dĺžkou 39cm a hmotnosťou 1660g v 36. týždni, i keď tehotenstvo bolo bez problémov. Pre nevyvinuté obe predlaktia, chýbajúce prsty a typické črty tváre, nízku pôrodnú hmotnosť jej diagnostikovali genetický syndróm Cornelia de Lange. Dominika má spomalený rast. Ako 3-ročná váži necelých 8kg. Od narodenia bolo kŕmenie a papanie vždy pre ňu namáhavé a vyčerpávajúce. Do jedného roka života trvalo kŕmenie priemerne 7 hodín denne. Ťažkosti prijímania potravy komplikoval aj ťažký reflux. Našťastie so zlepšenou mobilitou sa zlepšuje aj prežúvanie a prehĺtanie (čo je zreteľne vidieť po každom rehabilitačnom pobyte).
Má oneskorený psychomotorický vývoj - v 20 mesiacoch začala plaziť, samostatne sedieť. Musí poriadne zapojiť brušné svalstvo, aby pri posadení kompenzovala svoje krátke horné končatiny. V dvoch rokoch začala zapájať nohy na nácvik chôdze, postupne sa učí chodiť pomocou chodítka, okolo nábytku. Momentálne jej už len chýba koordinácia a rovnováha.
Medzi ďalšie nevýhody je stredne ťažké poškodenie sluchu (nosí načúvacie prístroje), porucha komunikácie a reči (afázia), sťažené vnímanie okolia.
Na zlepšenie motoriky cvičíme od narodenia Vojtovu metódu na Slovensku a v minulosti aj v Česku. Od 1,5 roka sme pridali cvičenie podľa Bobath konceptu v Dennom centre Ja Sám v Hlohovci, z času na čas absolvujeme rehabilitačné kurzy v Adeli Medical Center. Taktiež pre problémy s papaním - zhoršenou motorikou jazyka a predĺženým prehĺtaním, a poruchu reči praktizujeme orofaciálnu stimuláciu, pod vedením logopédov realizujeme stimuláciu a masáže artikulačných orgánov. V roku 2017 bola Dominika zapojená do programu Mobilný pedagóg cez Nadáciu Pontis, ktorý preplácal terapie "terénneho" surdopéda/logopéda, ktorý nám poskytol veľa informácii a naučil nás pracovať na odstránení bariéry poruchy sluchu. Teraz má sluch dobre kompenzovaný. Dominika má rada hudbu, pesničky, zvukové hračky, hudobné nástroje. Učí sa reagovať na zvuk a zvukom reagovať a žiadať si to, čo práve chce. Je to však pre ňu a pre nás rodičov veľmi pracné.
Keďže má takmer 3 roky a reč sa nevyvíja, začali sme využívať alternatívnu a augmentatívnu komunikáciu, čo funguje na princípe obrázkových techník, vyberania svojich pomocou očí, stláčania si tlačidiel komunikátora...je to všetko veľmi pracné, ale začína to fungovať. V pláne máme využívať komunikačné programy na osobnom prenosnom počítači, Tobii očnú navigáciu (ovládanie počítača pomocou pohybu očí), ktorá by jej umožnila prekonať hendikep nevyvinutých rúk a tak by začala komunikovať s nami, ostatnými.
Naplno využívame od narodenia CVI ale najmä Ranú Starostlivosť, ktorá nám pomohla zorientovať sa v základných otázkach, pomáha pri našej komunikačnej bariére, ale venuje sa aj stimulácii zraku.
Všetky tieto rehabilitačné pobyty, terapie ako i špeciálne pomôcky sú finančne náročná záležitosť. Avšak všetko stojí za to. Dominika je čoraz viac vnímavá ku svojmu okoliu. Začína si uvedomovať svoj hlas a rada mení intonáciu. Vníma aj svojich spolužiakov v špeciálnej škôlke, do ktorej chodí 2x týždenne. Do reality ju tiež dostáva jej 1 - ročný brat, ktorý ju nešetrí, poháňa ju psychicky ale aj fyzicky dopredu.
Dominika je šťastné a usmiate dieťa, ktoré má chuť do života. Za tento rok vidíme neuveriteľný pokrok vpred Je vidno, ako veľmi sa snaží, i keď často musí vynaložiť oveľa viac síl na bežné denné aktivity ako iné deti. Svojím pohľadom a vrúcnym objatím si získa srdce každého :)
Aktualizované 17.1.2019
