Wilsonova choroba

Mutácia génu ATP7B je prítomná u väčšiny pacientov s Wilsonovou chorobou. Wilsonova choroba (hepatolentikulárna degenerácia) je dedičné metabolické ochorenie prejavujúce sa postihnutím pečene a centrálneho nervového systému (CNS).

Ochorenie spôsobuje prevažne geneticky zapríčinený defekt enzýmu transportujúceho meď = ceruloplazmín. Tento prvok kvôli tomu nie je vylučovaný a hromadí sa v tkanivách ľudského tela, predovšetkým v pečeni a mozgu. Ak je ochorenie včas diagnostikované a liečené, je možné jeho prejavy zmierniť, zastaviť, alebo im aj predísť.

Najčastejším prejavom ochorenia je jeho neurologická forma sprevádzaná rôznorodými príznaky, medzi ktoré patrí tras, zhoršenie reči, znížená mimika, poruchy koordinácie a ďalšie. V pokročilých štádiách je choroba sprevádzaná psychiatrickými príznaky vrátane zmeny správania, depresií a psychózy.

Postihnutie pečene sa prejavuje nešpecifickými príznakmi ako sú ikterus, poruchy zrážanlivosti krvi, ascites, únava, prejavy portálnej hypertenzie a ďalšie. Ak nie je choroba liečená, môže progredovat až do zlyhania pečene.

Ukladaním medi sú ďalej postihnuté aj ďalšie orgány, predovšetkým obličky, srdce, oči, žľazy s vnútornou sekréciou.

Kayser-Fleischerov prstenec je jedným zo symptómov, ktoré môžu na Wilsonovu chorobu upozorniť. Diagnostika Wilsonovej choroby sa opiera o súhrn nešpecifických klinických prejavov postihnutia predovšetkým pečene a nervovej sústavy. Typickým symptómom je Kayser-Fleischerov prstenec v očnej dúhovke spôsobený ukladaním medi, ktorý je však v niektorých prípadoch horšie pozorovateľný. V laboratórnom vyšetrení sú dôležité zmeny pečeňových testov (zvýšené pečeňové enyzýmy ALT, AST, zvýšený bilirubín), nízka hladina ceruloplazmínu v krvi a naopak vysoká koncentrácia medi v krvi a moči. Na snímkach nukleárnej magnetickej rezonancie mozgu sú zvýraznené bazálnej gangliá. Histologickým vyšetrením vzorky pečene môže byť diagnóza Wilsonovej choroby potvrdená.

Pretože prejavy choroby spôsobujú chronické pôsobenie medi na organizmus (chronická intoxikácia meďou), najpoužívanejšia liečba je zníženie prísunu medi potravou (vhodnou diétou) a uľahčenie zrážania medi z organizmu - používané sú predovšetkým preparáty penicilamínu a zinku. Možnou, avšak veľmi invazívnou formou liečby je transplantácia pečene.

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky



 .