Urbachov-Wietheho syndróm 


Urbachov-Wietheho syndróm (anglicky Urbach-Wiethe syndrome / lipoidy proteinosis / hyalinosis cutis et mucosae) je zriedkavé, autozomálne recesívne geneticky podmienené ochorenie postihujúce kožu a nervovú sústavu. Dôsledkom mutácie na chromozóme 1 dochádza k strate funkcie ECM1 génu a k tvorbe hyalínu podobné stavebné látky v koži. Následne koža hrubne a tvrdne. V mozgu sú často nájdené kalcifikácie spôsobujúce rôzne neurologické prejavy choroby.

Diagnostika - Urbachov-Wietheho syndróm je typicky diagnostikovaný na základe pre neho charakteristických prejavov na koži. Možné je testovať aj samotnú kožu na prítomnosť hyalínu podobné látky. CT snímka nám ozrejmí prítomnosť kalcifikácie v mozgu, ktoré však nemusia s týmto stavom priamo súvisieť. Jednoznačné potvrdenie diagnózy je možné vďaka genetickému testovaniu na mutáciu ECM1 génu.

Liečba - v súčasnej dobe je tento syndróm neliečiteľný (rovnako ako iné genetické ochorenia), ale konkrétne prejavy možno relatívne dobre kompenzovať. Nejedná sa o život ohrozujúce ochorenia a pri rýchlom riešení respiračných aj iných komplikácií ani neskracuje život pacienta.

Prejavy:

Kožné:

  • porcelánový vzhľad kože
  • ľahko poraniteľná koža
  • pľuzgiere a jazvy po drobných poraneniach
  • suchá a zvráskavená koža
  • biele alebo žlté infiltráty na perách, sliznici dutiny ústnej, mandliach ...
  • infekcia horných dýchacích ciest, niekedy je nutné zaviesť tracheostómiu na zmiernenie symptómov
  • možný problém reči
  • pupence (výrastky) na okraji očných viečok sú typické

Menej časté príznaky:

  • vypadávanie vlasov
  • rohovkový vred
  • fokálna degenerácia makuly a teda porucha vízu
  • zápal ďasien atď.

Nervové:

  • poruchy vytvárania a ukladania spomienok spojených s emocionálnymi udalosťami
  • neschopnosť rozpoznávania reakcií na podnety spojené hlavne s nepríjemnou udalosťou
  • absencia reakcie strachu ako je stŕpnutie (nehybnosť), tachykardia (rýchly srdcový tep), zvýšené dýchanie, zovretie žalúdka a vylučovanie stresových hormónov
  • epilepsia
  • ataky úzkosti
  • poruchy nálady
  • psychotické poruchy a ďalšie možné psychiatrické prejavy

Iné:

  • chrapľavý hlas
  • slabý plač novorodenca

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky



 .