Popis:

Treacher Collinsov syndróm, známy tiež ako mandibulofaciálna dyzostóza (anglicky Treacher Collins syndrome / mandibulofacial dysostosis) je autozomálne dominantné dedičné ochorenie, ktoré postihuje kosti a iné tkanivá tváre s následnými deformáciami a charakteristickou zmenou vzhľadu. Postihnutie býva v populácii 1:50 000.

Intelekt pacientov zostáva vo väčšine bezo zmien. Je to zriedkavé dedičné ochorenie, ale v 60% je tento syndróm následkom novej mutácie vplyvom vonkajšieho prostredia (vplyvom liekov, žiarenia a ďalších vonkajších vplyvov na plod). Viac postihuje ženy ako mužov, pravdepodobnosť prenosu na ich potomka je až 50%. 

Diagnostika:

Diagnózu určíme na základe klasickej morfológie tváre spolu s poruchou sluchu a dýchacími ťažkosťami. Dôležité je genetické vyšetrenie a potvrdenie prítomnosti mutácie.

Liečba:

Liečba Treacher-Collins neexistuje, korigujú sa prejavy tohto syndrómu. Patria sem chirurgické zákroky na plastickej chirurgii pre zlepšenie vzhľadu, liečba hluchoty ušnými pomôckami, liečba dýchacích ťažkostí, vývojových čeľustných anomálií ortodonticky alebo chirurgicky, logopedická terapia pri rázštepe a ďalšie.