Progéria

Progéria (syndróm predčasného starnutia, anglicky progeriu, progeriu syndrome) čiže syndrómy predčasného starnutia sú ochorenia, ktoré vznikajú na základe mutácií v ľudskom genóme (súbor génov). Doteraz však nebola preukázaná dedičnosť. Doba nástupu choroby je rôzna, ale v podstate diagnostikovať ju možno už u detí, ktoré majú iba niekoľko mesiacov. Najtypickejšie sa choroba objaví medzi 18. a 24. mesiacom veku.

Človek s týmto syndrómom sa dožije maximálne 20 rokov, priemerne však umiera okolo 13-15 roku života. Najčastejšími príčinami úmrtia sú cievna mozgová príhoda, infarkt myokardu.

Progeria sa vyskytuje v niekoľkých formách:

• Hutchinson-Gilford syndróm,
  
• Wernerov syndróm (adultná progeria) 
  
• Cockaynov syndróm.
  

Čo sa týka Hutchinson-Gilfordovho syndrómu, tak je spôsobený zámenou jednej aminokyseliny za druhú a prvýkrát bol opísaný už v 19. storočí. Wernerov syndróm sa často prejavuje až v období puberty. Cockaynov syndróm je naopak syndróm, u ktorého je starnutie len jedným z príznakov, ďalej je sprevádzaný fotosenzitivitou, poruchami nervového systému, zraku alebo sluchu.

V súčasnej dobe bohužiaľ neexistuje žiadna liečba a terapia je založená len na miernenie prejavov chorôb, ktorými dotyčný trpí.

Prejavy:

• predčasný a urýchlený rozvoj stareckého vzhľadu (často vyzerajú ako ľudia, ktorí majú okolo 80 rokov)
  
• rozvoj chorôb typických pre starobu: ateroskleróza, osteoporóza, artritída, katarakta, kardiovaskulárne ochorenia
  
• predčasná plešatosť
  
• neprospievanie
  
• spomalenie až zastavenie rastu
  

Združenia, nadácie, organizácie:

• Progeria Research Foundation
• National Organization for Rare Disorders

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

PODPORUJÚ NÁS: