Pendredov
syndróm je súborom príznakov, z ktorých najvýznamnejšia je vrodená porucha
sluchu a neskôr sa rozvíjajú (najčastejšie v puberte) deformity štítnej
žľazy, teda struma (zväčšená štítna žľaza motýľovitého tvaru, dobre hmatateľná na krku). Struma sa vyvinie u ľudí s týmto syndrómom počas teenagerských rokov. Málokedy vzniká aj porucha funkcie štítnej žľazy, avšak sú popisované prípady zníženej funkcie (hypotyreóza). Pre Pendredov syndróm sú typické abnormality
vnútorného ucha, ktoré je možné vizualizovať pomocou vyšetrenia počítačovou
tomografiou s vysokým rozlíšením (HRCT). Týmito typickými anomáliami je
rozšírenie kanálika vestibulárneho akvaduktu (anglická skratka EVA - enlarged
vestibular aqueduct) a / alebo chýbanie posledného závitu slimáka, tzv.
Mondiniho dysplázie. Porucha sluchu sa vyvinie u detí v období batolenia, alebo začiatku školských rokov. Diagnózu je tiež možné potvrdiť molekulárno-genetickým
vyšetrením génu SLC26A4. Produktom expresie tohto génu je proteín pendrin.