Noonanov syndróm

Noonanov syndróm (Noonan-syndróm, Male-Turnerov syndróm) je vrodené genetické ochorenie, ktorého príčinou sú génové mutácie, ktoré majú za následok vznik špecifického súboru príznakov - s vrodenými chybami srdca, malým vzrastom a charakteristickými črtami tváre. Noonanov syndróm je tiež označovaný ako mužský Turnerov syndróm 45 X0. Dedičnosť je autozomálne dominantná. S týmto syndrómom sa narodí približne jedno dieťa na 1000-2500 novonarodených.

Obe pohlavia postihuje rovnako často. Syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1962 detskou kardiologičkou Jacqueline Noonanovou a ako samostatná diagnostická jednotka bol uznaný až v roku 1971.

Diagnostika sa stanoví na základe genetických vyšetrení, je možné realizovať už prenatálne. NS je potrebné zvážiť pri plode s polyhydramniom, pleurálnymi výpotkami, edémami a presiaknutím odkožia v oblasti šije pri normálnom karyotype. 

V rámci terapeutického prístupu je dôležité zamerať sa na nutričnú podporu vo včasnom detstve, stanoviť funkciu kardiovaskulárneho systému a prípadné ďalšie chirurgické riešenie vrodených chýb srdca, ohodnotiť rast a motorický vývoj dieťaťa. Pri ťažkostiach je vhodné doplniť fyzioterapeutické a logopedické vedenie. V prvých rokoch školskej dochádzky by malo byť realizované kompletné oftalmologické vyšetrenie ako aj ohodnotenie sluchu. Pre sklon k hemorágiám je nutné pred operačným zákrokom vyšetrenie koagulačných parametrov. Pri poskytnutí špeciálnej starostlivosti a poradenstva rodinným príslušníkom väčšina detí s NS sa v dospelosti zaradí do normálneho života. Typické symptómy sú postupom času menšieho charakteru a väčšina pacientov s NS nevyžaduje špeciálnu medicínsku starostlivosť v dospelosti.

Prejavy:

  • faciálny dysmorfizmus - hypertelorizmus (95% pacientov, ďaleko oči od seba), antimongoloidné postavenie očných štrbín, ptóza viečok (padnuté viečka), nízko nasadajúce dozadu rohovaté ušnice so zhrubnutým helixom (okraj ušnice, ktorý sa stáča do závitu)
  • typický výskyt vrodených srdcových malformácií až u 2/3 pacientov
  • stenóza - zúženie chlopní (najmä pulmonálna chlopňa)
  • septálne - predelové defekty (defekt septa predsiení, resp. defekt septa komôr)
  • srdcový funkčný šelest
  • gastrointestinálne príznaky (zvracanie, znížená chuť do jedla, porucha prehĺtania)
  • úbytok hmotnosti až rozvoj kachexie
  • kryptorchismus u chlapcov - nezostúpené semenníky
  • častý lymfedém
  • poruchy koordinácie, nemotornosť
  • znížený intelekt
  • porucha pamäti
  • oneskorený vývoj reči
  • nízky vzrast
  • krátky krk
  • nízka hranica vlasov na krku
  • skolióza
  • pectus carinatum - vtáčí hrudník resp. pectus excavatum - vpáčený hrudník
  • makrocefália - veľká hlava
  • niekedy tiež myalgia - bolesť svalov
  • trombocytopénia - nedostatok krvných doštičiek
  • často pridružená Von Willebrandova choroba
  • zvýšené riziko krvácania

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.









SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


 .