Neurofibromatóza

typ 1

Reclinghausenova choroba

Morbus von Reclinghausen alebo Reclinghausenova choroba je najčastejšia neurofibromatóza (tzv. Typ 1) periférneho typu. Táto závažná, nie príliš častá choroba je podmienená autozomálne dominantne dedičným ochorením, ekdy dochádza k tvorbe neurofibŕomov pod kožou a niekedy aj vo vnútorných orgánoch. Neurofibrómy sú nezhubné nádory, ktoré vznikajú v obaloch nervových vlákien - Schwannových buniek, človek ich pozoruje ako podkožné guličky. Svojím rastom môžu neurofibrómy utlačiť blízke nervy, cievy a iné dôležité tkanivá. Neurofibrómy majú predispozíciu k vzniku benígnych aj malígnych nádorov. Choroba má variabilné vyjadrenia. 

Prejavy:

  • tzv. "café-au-lait spots" (škvrny farby "bielej kávy" - nahromadenie pigmentu v koži, v 90% sa objaví do 5 rokov veku)
  • neurofibrómy (mnohopočetné tumorózne uzlíky - v koži i podkoží - hlavne v podpazuší a slabinách)
  • Lischove uzlíky (hamartómy dúhovky) 
  • zvýšené riziko vzniku rôznych nádorových ochorení
  • gliómy centrálnej nervovej sústavy (gliómy optického nervu - n. opticus ai.), mozgových nádorov
  • neurofibrosarkómy
  • rabdomyosarkómy
  • feochromocytóm
  • leukémie a pod.
  • postihnutie muskuloskeletáného (pohybového) systému - subperiostálnej (podokosticovej) neurofibrómy - pôsobiacej na kosti, jej preriedenie a patologické fraktúry, skolióza, vrodená dysplázia (nevyvinutá) tíbia (kosť lýtková)
  • bolesti chrbta, krivá chrbtica až poruchy chôze
  • postihnutie intelektu
  • epilepsia
  • zúženie obličkových tepien (stenózy renálnych artérií)
  • poruchy zraku alebo slepota (z dôvodu gliómu optického nervu)
  • poruchy rozprávania
  • skolióza chrbtice
  • bolesti brucha, vracanie, u niekoho hnačky, u niekoho zápchy
  • bolesti hlavy
  • patologické cievy mozgu
  • poruchy učenia
  • mentálna retardácia
  • vysoký krvný tlak
  • škvrny, pehy v mieste styku kože (pod prsiami, podpazušie, medzi zadkom,...)
  • predčasná alebo oneskorená puberta
  • nízky vzrast
  • zlé školské výsledky
  • svrbenie kože


NEUROFIBROMATÓZA

TYP 2

Je oveľa vzánejšia ako neurofibromatóza 2. typu, vyskytuje sa 10x menej často. Ide o mutáciu na 22. chromozóme.

 Prejavy:

  • neurinómy n. acusticus (nezhubný nádor, ktorý postihuje sluchový nerv) - závraty, pocit na vracanie, pískanie v ušiach, narušenie sluchu už v mladosti
  • výskyt mozgových nádorov a nádorov miechy - meningeóm
  • meningeóm - epileptické záchvaty, poruchy pohyblivosti a citlivosti častí tela, inkontinencia moča, zmeny osobnosti, demencia atc


Diagnostika neurofibromatóz: 

Genetické vyšetrenie už prenatálne, čo sa využíva v rodinách, kde sa neurofibromatóza vyskytuje frekventnejšie. Pacienti s neurofibromatózou sa pravidelne sledujú za účelom skorej diagnostiky nádorov, ktoré sú možné diagnostikovať pomocou zobrazovacích metód (USG, CT, MRI) a klinického vyšetrenia.


Liečba:

Liečba je symptomatická. U zvýšenej tvorby nádorov sa dá z kozmetických dôvodov alebo pri útlaku dôležitých tkanív nádory odstrániť, v prípade mozgových nádorov sa zvažuje neurochirurgický zákrok, alebo možno cielene nádor ožiariť pomocou Leksellovho gama nožu. V prípade vzniku zhubného nádoru sa postupuje podľa štandardných postupov, využíva sa chirurgická liečba a chemoterapia.

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*




PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky



 .